Question

下圖為某家族患的一種嚴(yán)重遺傳病系譜。該病表現(xiàn)以周期性發(fā)作的弛緩性癱瘓為特點(diǎn)的肌肉疾病。該病伴有鉀離子代謝異常，低鉀性為最常見(jiàn)。鉀是人體不可缺少的元素，其作用主要是維持神經(jīng)、肌肉的正常功能。

（1）該病的致病基因最可能是 性遺傳，位于 染色體上。

（2）若Ⅲ—1與正常女性（XBXb,b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是 。

（3）要了解Ⅳ—1與Ⅳ—2的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)Ⅴ—1做_____________。

（4）研究人員檢測(cè)了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的非模板鏈堿基序列，如圖所示：

圖中四種不同形狀曲線代表四種堿基，峰的順序表示堿基序列，且一個(gè)峰對(duì)應(yīng)一個(gè)堿基。該家族正常人的基因非模板鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT________（按圖請(qǐng)補(bǔ)充后面的堿基序列），患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了________→________的改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來(lái)對(duì)應(yīng)的________變?yōu)開(kāi)_______。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）

（5）該基因突變導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞膜上K+通道蛋白的________發(fā)生變化，使血鉀濃度降低，最終不能引起骨骼肌“興奮—收縮”偶聯(lián)，導(dǎo)致肌無(wú)力。

Answer 1