Question

下圖所示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因：

(1)填注圖中括號(hào)內(nèi)①②③所表示的具體內(nèi)容：

①___________；②___________；③___________。

（2）簡答：

①在DNA復(fù)制過程中，可能由于各種原因而發(fā)生差錯(cuò)，使___________發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息。

②研究鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳規(guī)律，證明此遺傳病為常染色體上的隱性基因所致。設(shè)正常人的顯性基因?yàn)镠，患該病的基因型為___________。H基因的堿基組合為___________，h基因的堿基組合為___________，雜合個(gè)體的基因型為___________，雜合子的表現(xiàn)型是___________。

 

 

Answer 1

（1）突變　CAT　GUA　(2)①基因中堿基的排列順序　②hh　CTT　CAT　Hh　紅細(xì)胞形態(tài)功能正常（或能合成正常的血紅蛋白分子）

 

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是因?yàn)榻M成血紅蛋白的分子的多肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換，即谷氨酸被纈氨酸替換，這個(gè)氨基酸的變化是由于控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變。根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知②處三個(gè)堿基分別應(yīng)為CAT，根據(jù)正常DNA序列和RNA堿基序列可推知DNA分子中轉(zhuǎn)錄的模板鏈從而推知纈氨酸的密碼子為GUA， DNA分子中，堿基的排列順序代表了遺傳信息。因而基因中堿基排列順序的改變，也就導(dǎo)致了遺傳信息的改變。該病是常染色體隱性遺傳病，是由正�；�因H由于其中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變（即TA變成了AT）而突變成了h所致。只有是隱性結(jié)合體（hh)時(shí)才表現(xiàn)出患病癥狀。而雜合個(gè)體(Hh)雖有該突變基因，卻表現(xiàn)型正常，即能合成正常的血紅蛋白分子。