Question

6．圖為某家族患的一種嚴(yán)重遺傳病系譜．該病表現(xiàn)以周期性發(fā)作的弛緩性癱瘓為特點(diǎn)的肌肉疾�。�該病伴有鉀離子代謝異常，低鉀性為最常見(jiàn)．鉀是人體不可缺少的元素，其作用主要是維持神經(jīng)、肌肉的正常功能．

（1）該病的致病基因最可能是顯性遺傳，位于常染色體上．
（2）若Ⅲ1與正常女性（X^BX^b，b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）要了解Ⅳ1與Ⅳ2的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)Ⅴ1做產(chǎn)前診斷（絨毛細(xì)胞檢查）．
（4）研究人員檢測(cè)了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的非模板鏈堿基序列，如圖所示：

圖中四種不同形狀曲線代表四種堿基，峰的順序表示堿基序列，且一個(gè)峰對(duì)應(yīng)一個(gè)堿基．該家族正常人的基因非模板鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA（按圖請(qǐng)補(bǔ)充后面的堿基序列），患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了C→A的改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來(lái)對(duì)應(yīng)的精氨酸變?yōu)榻z氨酸．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）
（5）該基因突變導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞膜上K⁺通道蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化，使血鉀濃度降低，最終不能引起骨骼肌“興奮-收縮”偶聯(lián)，導(dǎo)致肌無(wú)力．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜：圖中Ⅱ-4的丈夫正常，女兒有病，所以不可能是伴X隱性遺傳��；Ⅲ-3有病，妻子正常，兒子有病，所以不可能是伴X顯性遺傳病；又因?yàn)閳D中表現(xiàn)出代代相傳的特點(diǎn)，所以該病最可能是常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）該病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，且發(fā)病與性別無(wú)直接關(guān)系，所以最可能是常染色體顯性遺傳�。�
（2）若Ⅲ1（AaX^BY）與正常女性（aaX^BX^b）婚配，所生的子女只患一種病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅴ1可能是該基因的攜帶者，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷．
（4）根據(jù)曲線代表的含義和圖中峰的順序可知：正常人的基因編碼鏈（非模板鏈）的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭頭處堿基為C，而患者則突變?yōu)锳，非模板鏈由CGT變?yōu)锳GT，則模板鏈由GCA變?yōu)門(mén)CA，轉(zhuǎn)錄后的密碼子由CGU變?yōu)锳GU，導(dǎo)致翻譯出的氨基酸由精氨酸變?yōu)榻z氨酸．
（5）該基因突變導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞膜上K⁺通道蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化，使血鉀濃度降低，最終不能引起骨骼肌“興奮-收縮”偶聯(lián)，導(dǎo)致肌無(wú)力．
故答案為：
（1）顯   常
（2）$\frac{1}{2}$
（3）產(chǎn)前診斷（絨毛細(xì)胞檢查）
（4）GGTACA      C→A     精氨酸   絲氨酸
（5）結(jié)構(gòu)和功能

點(diǎn)評(píng) 本題考查伴性遺傳、基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，準(zhǔn)確判斷問(wèn)題的能力．