Question

【題目】遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病。下圖為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖。

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為__________，這兩對(duì)基因的遺傳遵循_______________規(guī)律。

（2）若Ⅲ-3的胎兒是男孩，則該男孩患某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的幾率為________。

（3）產(chǎn)前檢查時(shí)，對(duì)從羊水分離出胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY。造成該胎兒性染色體異常的原因很可能是因?yàn)?/span>______（父親/母親），分析異常生殖細(xì)胞形成的可能原因______________________。

（4）遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)采用的方法是________，研究發(fā)病率應(yīng)采用的方法是______。

A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式

C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式

Answer 1

【答案】aaXBY 基因的自由組合定律 1/4 母親 減數(shù)第二次分裂時(shí)，次級(jí)卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常） D A

【解析】

已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)系譜圖可知，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1均為aa，Ⅲ2為Aa；Ⅱ3為XBXb，Ⅱ4為XBY。

（1）由于Ⅲ-1不患病，故其基因型為aaXBY，這兩對(duì)基因位于非同源染色體上，故遵循基因的自由組合定律。

（2）根據(jù)Ⅰ3患重癥聯(lián)合免疫缺陷病可知，Ⅱ3為XBXb，Ⅱ4為XBY，故Ⅲ3為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ2為XBY，故若Ⅲ3的胎兒是男孩，則該男孩患某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的幾率為1/2×1/2=1/4。

（3）Ⅲ3為1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ2為XBY，若胎兒的基因型為aaXbXbY，結(jié)合其父母的基因型可知，該胎兒性染色體異常是其母親在減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體未正常分離造成的。

（4）應(yīng)該在患者家系中調(diào)查遺傳方式，故選D；研究發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，故選A。