Question

3．圖1表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險．圖2表示某單基因遺傳病的一個家系，其中Ⅰ-4為純合子．請據圖回答：

（1）圖1中多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數急劇上升）．
（2）染色體異常遺傳病發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）在調查人群中遺傳病的發(fā)病率時，常選取圖1中的單基因遺傳病病進行調查．在調查時需要保證①隨機取樣．②調查的群體足夠大．
（4）若圖2所示疾病在人群中的發(fā)病率為9%，則Ⅱ-8與一表現(xiàn)型正常男性結婚后生下患病男孩的幾率是$\frac{21}{364}$．懷孕后為避免生下有此遺傳病的小孩，科學合理的優(yōu)生措施是進行產前診斷．
（5）若Ⅱ-6和Ⅱ-7已不能提取相應的遺傳物質，則要判斷Ⅲ-9與該家庭的關系，可比較Ⅲ-9與Ⅰ-4或Ⅱ-8的線粒體DNA序列．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：各類遺傳病在青春期發(fā)病風險都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風險最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風險最高；單基因遺傳病在兒童時發(fā)病風險最高．
圖2中Ⅰ-4為純合子，后代都正常，且Ⅰ-2的兒子正常，說明該病不是伴X隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，據此答題．

解答 解：（1）由題圖曲線可知，多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風險逐漸升高．
（2）題圖曲線可知，大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期．
（3）調查遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，多基因遺傳病容易受到環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象．調查人類遺傳病發(fā)病率時，在人群中隨機取樣，調查的群體要足夠大．
（4）根據圖形分析已知該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-8的基因型為Aa．病在人群中的發(fā)病率為9%，即aa=9%，則a=$\frac{3}{10}$，A=$\frac{7}{10}$，則AA=，$\frac{7}{10}$×$\frac{7}{10}$=$\frac{49}{100}$，Aa=2×$\frac{7}{10}$×$\frac{3}{10}$=$\frac{42}{100}$，正常人群中雜合子Aa的概率為$\frac{42}{100}$÷（$\frac{42}{100}$+$\frac{49}{100}$）=$\frac{42}{91}$．所以Ⅱ-8與一表現(xiàn)型正常男性結婚后生下患病男孩的幾率是$\frac{42}{91}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{21}{364}$．懷孕后為避免生下有此遺傳病的小孩，應該進行產前診斷．
（5）根據母系遺傳的特點可知，III-9的細胞質基因全部來自母親．Ⅰ-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的細胞質基因應相同．若圖2中II-6和II-7已不能提取相應的遺傳物質，則要判斷III-9與該家庭的關系，可比較III-9與Ⅰ-4、Ⅱ-8的線粒體DNA序列．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數急劇上升）
（2）大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）單基因遺傳病  隨機取樣  調查的群體足夠大 
（4）$\frac{21}{364}$  進行產前診斷 
（5）Ⅰ-4或Ⅱ-8

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．