Question

囊性纖維病是一種單基因遺傳病。多數(shù)患者的發(fā)病機(jī)制是運載氯離子的載體蛋白基因發(fā)生了變化，模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導(dǎo)致該載體蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病癥。請分析回答下列問題：

（1）囊性纖維病這種變異來源于 。

（2）從上述材料分析可知，編碼苯丙氨酸的密碼子為 。

（3）圖一、圖二表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭（設(shè)該性狀由等位基因A、a控制）。

①從圖1可推知，囊性纖維病是 染色體 性遺傳病。

②圖1中，父親的基因型為 ，患病女孩的基因型為 。

③圖2的正常女孩與攜帶該致病基因的正常男性結(jié)婚，生一個正常孩子的概率是 。

④若圖2中的雙親均未患白化病，而他們有同時患白化病、囊性纖維病的孩子，則其雙親所生孩子的基因型可能有 種。

 

Answer 1

（1）基因突變 （2）UUU或UUC

（3）① 常 隱 ② Aa aa ③ 3/4 ④ 6

【解析】

試題分析：（1）由題意知，囊性纖維病的發(fā)病機(jī)制是運載氯離子的載體蛋白基因發(fā)生了變化，模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，這種變異屬于基因突變。

（2）因模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，轉(zhuǎn)錄成的mRNA上缺失的是UUU或UUC，是編碼苯丙氨酸的密碼子。

（3）① 從圖1可知，雙親正常，生出患病的女孩，該病為常染色體隱性病。

② 圖1中父母表型正常，都有基因A，患病的女孩基因型為aa，可推出其父母都含有a基因，雙親基因型為Aa。

③ 圖2中正常女孩的基因型為Aa，攜帶該致病基因的正常男性基因型為Aa，兩人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)型為正常:患病=3:1；正常孩子的概率是3/4。

④ 圖2中的雙親均未患白化病，而他們有同患白化病、囊性纖維病的孩子，可推出這對夫婦為白化病基因的攜帶者，所生后代有3種基因型；而正常父親是Aa，母親為aa，其后代有2種基因型；兩對基因同時考慮，后代有基因型3×2=6種。

考點：本題考查生物變異、遺傳方式判斷和遺傳定律應(yīng)用的相關(guān)知識，意在考查考生理論聯(lián)系實際，綜合運用所學(xué)知識解決社會生活中一些生物學(xué)問題的能力。