產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病(用D、d表示該對(duì)等位基因)�，F(xiàn)有兩位孕婦甲與乙，甲正常但其丈夫?yàn)樵摬』颊�，乙為該病患者但其丈夫正常。她們想知道胎兒是否為患者�?/p>

(1)醫(yī)生對(duì)甲詢問后，只讓甲做B超檢查確定胎兒性別，因?yàn)槿绻簽榕詣t__________，胎兒為男性則__________；醫(yī)生對(duì)乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，因?yàn)橐业幕蛐蜑開_____，她丈夫的基因型為__________，后代男女各有________(概率)患病，所以不能通過性別來判定后代是否患病。

(2)現(xiàn)對(duì)乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標(biāo)記的探針進(jìn)行基因診斷。檢測基因d的探針稱為d探針，檢測基因D的探針稱為D探針。先采用PCR方法擴(kuò)增該對(duì)等位基因，然后將PCR產(chǎn)物吸附在一種膜上形成斑點(diǎn)，每次相同的兩份膜，分別用D探針和d探針進(jìn)行檢測，最終可以觀察到如下結(jié)果：

 

 

則圖中的個(gè)體______是乙的丈夫。根據(jù)雜交結(jié)果，判斷個(gè)體2和3的基因型分別為__________、__________　　　　

 

(1)一定患病　一定正�！DXd　XdY　1/2　 (2)2　XdY　XdXd

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：北京市師大附中2011－2012學(xué)年高二下學(xué)期期中考試生物理科試題 題型：071

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲地區(qū)黑人中有4％的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡；有32％的人是攜帶者（不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形）。如圖是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家庭的系譜圖。

請(qǐng)回答：

（1）非洲地區(qū)黑人中HbS基因的基因頻率是________�？茖W(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為________的個(gè)體存活率最高。該地區(qū)黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區(qū)后，HbS基因的基因頻率將逐漸________。

（2）據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于________染色體上。Ⅱ6的基因型是________。

（3）若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一個(gè)孩子，若孩子已出生，則可以在光學(xué)顯微鏡下觀察其________的形態(tài)，從而診斷其是否患��；若孩子尚未出生，則可以用產(chǎn)前診斷的方法，診斷胎兒是否正常，具體方法是：通過________的方法，獲得胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，提取胎兒的DNA進(jìn)行________。通過檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷就要及時(shí)終止妊娠。

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科目：高中生物 來源： 題型：

下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：

 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是______________________________。

(2)①染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開______________。

②克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。③為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用_____________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用__________使細(xì)胞相互分離開來，制作_______進(jìn)行觀察。

(3)右圖是某單基因遺傳病家系圖。

①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有_________酶。

②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是__________。

③正常女性人群中該病基因攜帶者的概率為1/10000，7號(hào)與正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為___________。

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科目：高中生物 來源：2013屆湖南省藍(lán)山二中高三第五次月考生物試卷（帶解析） 題型：綜合題

圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，圖2是患甲�。@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）和乙�。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）兩種遺傳病的系譜圖。

(1)據(jù)圖1分析:
①多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是______________________________。
②染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開______________。
③克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋: 母親減數(shù)分裂         ，形成      卵細(xì)胞(1分)；父親減數(shù)第     次分裂時(shí)異常，形成       精子 (1分)；精子與卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵的基因型為              。
④為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用_________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用______使細(xì)胞相互分離開來，制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。
（2）圖2中甲病為      遺傳病。 假設(shè)II3不是乙病基因的攜帶者，則乙病為     遺傳病。若III9與III12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為       。
（3）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是    。如果進(jìn)行染色體分析，通常選用處于    (時(shí)期)的細(xì)胞，主要觀察染色體的         。如果要診斷某個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是_________。

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科目：高中生物 來源：2012-2013學(xué)年上海市閘北區(qū)高三高考一模生物試卷（解析版） 題型：綜合題

回答有關(guān)遺傳病及其預(yù)防問題。

下圖為某一家族遺傳系譜圖，其中一種病為伴性遺傳。經(jīng)檢測，已知I1無甲病的致病基因，I2、II6的家族無乙病病史（設(shè)甲�。猴@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病：顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）。

1．I2的基因型為        ，III1的基因型為         。

2．若II2再次懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，已鑒定胎兒為女性，但醫(yī)生仍建議不要生育，原因是仍有    的患病概率。

3．若III2與III3近親結(jié)婚，子女同時(shí)患甲乙兩病的概率為           。

4．如果I1 與I2生一女兒，且不患甲病。則可能是親本之一的        在產(chǎn)生配子時(shí)異常。

5．經(jīng)查III4號(hào)個(gè)體性染色體組成為XYY，原因是其父親形成精子過程中，___________分裂沒正常進(jìn)行所致。

產(chǎn)前診斷可預(yù)防遺傳病的患兒出生。其中的羊水檢查是檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況。下圖是羊水檢查的主要過程。

6．在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，需定期更換培養(yǎng)液，原因是                        。

7．對(duì)胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂                   (時(shí)期)的細(xì)胞，主要觀察染色體的         。

8．若要提 取胎兒細(xì)胞染色體，則需用　　　　處理胎兒脫落細(xì)胞，使細(xì)胞破裂染色體釋放出來。

 

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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

（08安慶一中三模）（20分）Ⅰ：DNA探針技術(shù)是以人工合成的具有放射性的DNA片段為探針，運(yùn)用分子雜交原理，檢測目的基因的一種方法。請(qǐng)回答以下問題：

（1）DNA探針的制備方法是用具有_________________________________標(biāo)記的脫氧核苷酸為原料，人工合成相應(yīng)的特異DNA片段。

（2）β0地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血癥，患者由于β―珠蛋白基因部分缺失，不能產(chǎn)生β―珠蛋白而在幼年夭折。有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦曾生育過患該貧血癥的女兒，患兒于出生后一年死亡。妻子現(xiàn)在又懷孕，為慎重起見，醫(yī)生對(duì)她的胎兒進(jìn)行了產(chǎn)前診斷。

①取正常人的體細(xì)胞DNA，并用一種限制性內(nèi)切酶處理后，與β―珠蛋白基因的探針雜交，經(jīng)分析得到含4400個(gè)堿基對(duì)的DNA片段。

②取丈夫的體細(xì)胞DNA，用同一種限制性內(nèi)切酶處理后，與β―珠蛋白基因的探針雜交，經(jīng)分析得到含4400個(gè)堿基對(duì)和含3700個(gè)堿基對(duì)的兩種DNA片段。

由上述步驟可知，該遺傳病的遺傳方式為___________________________________。

若同時(shí)取妻子的體細(xì)胞DNA做同樣的檢測，結(jié)果應(yīng)該為_______________________________。

Ⅱ：當(dāng)兩對(duì)處于不同染色體上非等位基因決定同一性狀時(shí)，產(chǎn)生基因間的相互作用，導(dǎo)致孟德爾9∶3∶3∶1的比率被修飾成多種變化的情況。如在三葉型牧草中，白花三葉草有兩個(gè)穩(wěn)定遺傳的品種，葉片內(nèi)含氰（HCN）的和不含氰的。研究表明，該性狀由兩對(duì)基因(H和h，D和d)控制，這兩對(duì)基因按自由組合定律遺傳，與性別無關(guān)�？茖W(xué)家進(jìn)行了如下的研究：

A. 白花三葉草的葉片內(nèi)氰化物是經(jīng)過下列系列化途徑產(chǎn)生的：


B．當(dāng)兩個(gè)不含氰的品種進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)1卻全部含氰（有劇毒），F(xiàn)2出現(xiàn)含氰和不含氰兩種表現(xiàn)型。

回答下列問題：

（1）根據(jù)A項(xiàng)研究圖解分析可知，具有產(chǎn)氰特性三葉草的基因型為             ，其理由是                 。

（2）用遺傳圖解的形式解釋B項(xiàng)研究：

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