Question

8．請(qǐng)據(jù)圖分析回答相關(guān)問(wèn)題，人類的囊性纖維病為單基因遺傳病，大多數(shù)的患者是由CFTR基因缺陷引起的．其病因圖解如圖甲，圖乙為當(dāng)?shù)剡z傳病調(diào)查獲得的一個(gè)囊性纖維病家族系譜圖．已知某地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因，Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常．
（1）DNA中堿基的排列順序是遺傳信息，基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段．
（2）如圖甲所示，70%的囊性纖維病患者是由于CFTR基因①缺失3個(gè)堿基，由此圖病因分析可見(jiàn)基因可以通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）圖乙中Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$，Ⅱ₃和Ⅱ₄的子女同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$．

Answer 1

分析 分析圖甲：70%的囊性纖維病的根本原因是CFTR基因缺失3個(gè)堿基，直接原因是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常．
分析圖乙：Ⅱ₃和Ⅱ₄都不患該病，但他們有一個(gè)患該病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）DNA中堿基的排列順序是遺傳信息；基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段．
（2）如圖甲所示，70%的囊性纖維病患者是由于CFTR基因①缺失3個(gè)堿基，由此圖病因分析可見(jiàn)基因可以通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示），則Ⅱ₆的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；已知某地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因，因此Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{22}×\frac{1}{4}=\frac{1}{132}$；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用B、b表示），Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，因此其父母的基因型為X^BX^b×X^BY，則Ⅱ₃的基因型及概率為$\frac{1}{2}$AaX^BX^b、$\frac{1}{2}$AaX^BX^B，Ⅱ₄的基因型為AaX^BY，他們的子女同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{4}×（\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）$═$\frac{1}{32}$．
故答案為：
（1）遺傳信息       有遺傳效應(yīng)的DNA片段
（2）缺失                    控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（3）$\frac{1}{132}$                 $\frac{1}{32}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖推斷這種遺傳病的遺傳方式；掌握基因控制性狀的兩條途徑，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題．