很多遺傳病在新生兒并不表現(xiàn)出來,但是可以通過一些技術(shù)手段來確認(rèn)。下列哪些疾病可以通過顯微鏡檢測方法就能夠確定新生兒是否患該病( )
①鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ②進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 ③先天愚型
④性腺發(fā)育不良 ⑤紅綠色盲 ⑥貓叫綜合征
A.①④⑤⑥ B.①③④⑥ C.①②③⑥ D.②③④⑤
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科目:高中生物 來源: 題型:閱讀理解
不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血癥,是常染色體上的隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂,是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料,又和其他糖類一樣,作為能量的來源,把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中,必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝的途徑示意如下:
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。
(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常的代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有:
①_______________________________________________________________________;
②______________________________________________________________________。
(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符,可能原因有_________________________________________________________、
____________等。
(3)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較(表中數(shù)值代表酶活性的大小,且數(shù)值越大酶活性越大):
| 平均活性mmol轉(zhuǎn)換(小時·g細(xì)胞)(37 ℃) | ||
| 酶① | 酶② | 酶③ |
正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血癥患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
患者的正常父親 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母親 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)的基因的遺傳遵循________定律,理由是______________________________________________________________。
②寫出患者的正常父親的基因型:________。若患者的父母再生一個孩子,患半乳糖血癥的概率為________。
(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo),請根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具,設(shè)計相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。
實(shí)驗(yàn)原理:枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液,干燥成血斑,再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上,因苯丙酮酸含量超標(biāo),枯草桿菌生長抑制劑分解,枯草桿菌可生長。
材料用具:帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。
實(shí)驗(yàn)步驟:
①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑;
②_______________________________________________________________________;
③_______________________________________________________________________;
④_______________________________________________________________________。
預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論:
①_______________________________________________________________________;
②_______________________________________________________________________。
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科目:高中生物 來源: 題型:閱讀理解
不能同化半乳糖的病,叫做半乳糖血癥,為常染色體上隱性遺傳病。半乳糖在身體
中形成半乳糖脂,是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料,又可和其他糖類一樣,作為能量的來源。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中,必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下:
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。
(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有:
① ;
② 。
(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符,可能原因有 、 等。
(3)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較:(表中數(shù)值代表酶活性的大小,且數(shù)值越大酶活性越大)
| 平均活性mmol轉(zhuǎn)換 (小時·g細(xì)胞)(37℃) | ||
| 酶① | 酶② | 酶③ |
正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血癥患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
患者的正常父親 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母親 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循 定律,理由是 。
②寫出患者的正常父親的基因型: ,若患者的父母再生一個孩子,患半乳糖血癥的概率為 。
(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo),請根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具,設(shè)計相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。
實(shí)驗(yàn)原理:枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液,干燥成血斑,再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上,因苯丙酮酸含量超標(biāo),枯草桿菌生長抑制劑分解,枯草桿菌可生長。
材料用具:帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。
實(shí)驗(yàn)步驟:
①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑;
② ;
③ ;
④ 。
預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論:
① ;
② 。
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科目:高中生物 來源: 題型:閱讀理解
不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血癥,是常染色體上的隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂,是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料,又和其他糖類一樣,作為能量的來源,把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中,必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝的途徑示意如下:
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。
(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常的代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有:
①_______________________________________________________________________;
②______________________________________________________________________。
(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符,可能原因有_________________________________________________________、
____________等。
(3)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較(表中數(shù)值代表酶活性的大小,且數(shù)值越大酶活性越大):
| 平均活性mmol轉(zhuǎn)換(小時·g細(xì)胞)(37 ℃) | ||
| 酶① | 酶② | 酶③ |
正常人(AABBCC) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血癥患者 | 0.09 | <0.02 | 0.35 |
患者的正常父親 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母親 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)的基因的遺傳遵循________定律,理由是______________________________________________________________。
②寫出患者的正常父親的基因型:________。若患者的父母再生一個孩子,患半乳糖血癥的概率為________。
(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo),請根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具,設(shè)計相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。
實(shí)驗(yàn)原理:枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液,干燥成血斑,再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上,因苯丙酮酸含量超標(biāo),枯草桿菌生長抑制劑分解,枯草桿菌可生長。
材料用具:帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。
實(shí)驗(yàn)步驟:
①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑;
②_______________________________________________________________________;
③_______________________________________________________________________;
④_______________________________________________________________________。
預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論:
①_______________________________________________________________________;
②_______________________________________________________________________。
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