（11分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。
（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶          患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是                                                   。

（2）若酶①是由n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過(guò)程中脫去了       個(gè)水分子，合成酶①的場(chǎng)所是                ，酶①基因的堿基數(shù)目至少為            。
（3）下圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：
 
①該缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色體上。
②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)正常孩子的幾率　　　           　　　。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適的個(gè)體為                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 
                                                                。

（1）①   患兒的尿液是否含有過(guò)多的苯丙酮酸
（2） n-2       核糖體        6n
（3） ①隱     常        ②27/64（2分）
③提供樣本的合適個(gè)體為Ⅳ14（或Ⅳ15）       因?yàn)檫@些個(gè)體肯定含有缺陷基因
（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）

解析

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。

（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶           患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是                                                    。

（2）若酶①是由n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過(guò)程中脫去了        個(gè)水分子，合成酶①的場(chǎng)所是                 ，酶①基因的堿基數(shù)目至少為             。

（3）下圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：

 

①該缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色體上。

②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一個(gè)正常孩子的幾率　　　            　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適的個(gè)體為                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 

                                                                 。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色而得名。

(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認(rèn)為正確嗎？請(qǐng)說(shuō)明理由。

   

(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10-3，現(xiàn)有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個(gè)男性結(jié)婚，生育一個(gè)患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是　　　　。

(3)圖2是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：

①該缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色體上。

②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)只患兩種病的孩子的幾率是　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適個(gè)體，并分析選與不選的原因。

                                                                   

                                                                  

④若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用　　　　　技術(shù)，依據(jù)的原理是                      。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。

（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶 ① 會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認(rèn)為正確嗎？請(qǐng)說(shuō)明理由。_____________________________________。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

（2）右圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：

① 該缺陷基因是____________性基因，在____________染色體上。

② 如果 Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么 Ⅱ3和Ⅱ4 再生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的幾率是____________。

③若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用________________________技術(shù)，依據(jù)的原理是________________________。

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科目：高中生物 來(lái)源：2013-2014學(xué)年廣東中山華僑中學(xué)高三上期第三次模擬考試生物卷（解析版） 題型：綜合題

（16分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少             。

（2）若酶③是由n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過(guò)程中脫去了         個(gè)水分子，酶③基因的堿基數(shù)目至少為            。

（3）上述實(shí)例表明，基因控制性狀的方式之一是                                。

（4）下圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：

①該病的遺傳方式是　　　　　                。

②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的幾率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)正常孩子的幾率　　　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適的個(gè)體，并解釋原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

 

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科目：高中生物 來(lái)源：2010年河北省高二下學(xué)期4月月考生物卷 題型：綜合題

(4分)回答下列有關(guān)遺傳病問(wèn)題：

 苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人；尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸，根據(jù)下圖回答：

(1)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少＿＿＿＿＿。

(2)若在其他條件均正常的情況下，直接缺少酶③會(huì)使人患＿＿＿＿＿＿＿＿。

(3)根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺少酶①時(shí)，一定會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認(rèn)為是否正確，并說(shuō)明理由：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

 

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