Question

某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A，隱性基因為a)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B，隱性基因為b)，她有一個年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如圖所示)，請回答下列相關(guān)問題：

 

(1)甲病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳病。

(2)乙病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳病。

(3)醫(yī)師通過咨詢得知，該夫婦各自族族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。

(5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

(6)21三體綜合征可能是由染色體組成為________的卵細胞或________的精子或正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。

(7)通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：

①______________________________________________________________________；

②_____________________________________________________________________；

③______________________________________________________________________；

④______________________________________________________________________。

Answer 1

(1)常　隱　(2)X　隱　(3)不帶有　　(4)AAX^BY或AaX^BY　AAX^BX^b　(5)1/2　0　(6)23＋X　23＋Y　(7)①禁止近親結(jié)婚�、谶M行遺傳咨詢　③提倡“適齡生育”�、苓M行產(chǎn)前診斷

 

(1)甲病“無中生有”，是隱性遺傳病，由于女性患者Ⅱ₅的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于染色體上。(2)乙病“無中生有”，也是隱性遺傳病，由于Ⅲ₁₁不帶有乙病的致病基因。因此Ⅳ₁₃的致病基因只能來自其母親Ⅲ₁₂，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b。(5)該夫婦所生子女都不患甲病；生男孩患乙病概率為1/2，生女孩患乙病概率為0。(6)21三體綜合征患者的體細胞中含47條染色體，可能是由染色體組成為23＋X的卵細胞或染色體組成為23＋Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。