Question

圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。

（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。

（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ₂與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為________。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為_____________。

（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡要解釋這種現(xiàn)象。①_____________；② _____________。

（4）B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于_________染色體上，理由是_______。

（5）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_______。

 

Answer 1

【答案】

（每空1分，共8分）

（1）AA或Aa    

（2）   

（3）①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同 ②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同

（4）同源       基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律

（5）酶切位點(diǎn)①與②之間

【解析】

試題分析：（1）II2基因型可能是是AA也可能是Aa。

（2）II2有2/3是Aa,該正常男性是攜帶者的概率是P(a)=q,所以P(AA)=(1-q)^2,P(Aa)=2q(1-q),

所以在正常男性中P1(Aa)=P(Aa)/[P(Aa)+P(AA)]=2q/(1+q) 故第一個(gè)孩子患病概率是：2/3*1/4*2q/(1+q),如果第一個(gè)孩子有病說明他們二人都是雜合子，故第二個(gè)孩子正常的概率是3/4.

(3)Aa在不同地區(qū)頻率不同的原因可能有①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同 ②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同。

（4）可能位于同一對(duì)同源染色體上，原因是基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律。

（5）由題意可知與A基因的結(jié)合位點(diǎn)應(yīng)在酶切位點(diǎn)①與②之間。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解和對(duì)信息提取分析應(yīng)用能力。