如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。有關(guān)說法錯誤的是
A.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加
B.染色體異常遺傳病發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期,這是因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了
C.在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時,常選取圖中的多基因遺傳病進行調(diào)查
D.在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時,需要保證隨機取樣而且調(diào)查的群體足夠大
科目:高中生物 來源:2013年全國普通高等學校招生統(tǒng)一考試理科綜合能力測試生物(廣東卷帶解析) 題型:綜合題
地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一堆夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變(C→T)。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l,突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s;但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切,如圖(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)
(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過__________解開雙鏈,后者通過________解開雙鏈。
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是_______(基因用A、a表示);純夯疾】赡艿脑蚴莀________的原始生殖細胞通過_______________過程產(chǎn)生配子時,發(fā)生了基因突變;從基因表達水平分析,其患病是由于_____________。
(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點,該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________,但____________,則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點提供了一個有力證據(jù)。
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科目:高中生物 來源:2010年上海市徐匯區(qū)高三第二次模擬考試生物試卷 題型:綜合題
圖為某家族的遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。已知兩種病中至少有一種為伴隨X染色體的遺傳病,請分析回答:
(1)乙病致病基因位于 染色體上,為 性遺傳病。I1 的基因型是 ,I2 的基因型是 。
(2)I2 能產(chǎn)生 種卵細胞,含ab基因的卵細胞的比例是 。
(3)從理論上分析,I1 和I2 婚配再生女孩,可能有 種基因型和 種表現(xiàn)型。
(4)若I1 和I2再生一個患兩種病孩子的幾率是 。
(5)對該家族部分成員進行ABO血型鑒定,結(jié)果如下表(“+”凝集,“—”不凝集):
標準 血清 |
個體 |
|||||
Ⅰ1 |
Ⅰ2 |
Ⅰ3 |
Ⅰ4 |
Ⅱ2 |
Ⅱ6 |
|
A型 |
— |
+ |
— |
+ |
+ |
— |
B型 |
+ |
+ |
+ |
— |
— |
— |
若II3 和II4 婚配,他們所生后代的血型可能是 。
(6)一對等位基因經(jīng)某種限制性內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異,凝膠電泳分離限制酶切割的DNA片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜(如圖I所示)。根據(jù)該特性,就能將它作為標記定位在基因組的某—位置上。現(xiàn)有一對夫婦生了四個兒女,其中I號性狀表現(xiàn)特殊(如圖Ⅱ),由此可推知四個兒女的基因型(用D、d表示一對等位基因)正確的是
A.1號為XdXd B.2號為XDY C.3號為Dd D.4號為DD或Dd ( )
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科目:高中生物 來源: 題型:單選題
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科目:高中生物 來源: 題型:閱讀理解
控制人血紅蛋白的基因分別位于11號和16號染色體上,胎兒期和成年期基因的表達情況如圖表示(注:α2表示兩條α肽鏈)。
(1)人在不同發(fā)育時期血線蛋白的組成不同,這是紅細胞不同基因 的結(jié)果。圖中α鏈由141個氨基酸組成,β鏈由146個氨基酸組成,那么成年人血紅蛋白分子的肽鍵數(shù)是 。
(2)下圖為一個鐮刀型細胞貧血癥(甲種病,基因為A,a)和另一種遺傳病(乙種病,基因為B、b)的家族系譜圖,其中一種遺傳病基因位于常染色體上,另一種位于X染色體上。請回答以下問題(概率用分數(shù)表示)。
①乙種遺傳病的遺傳方式為: 染色體 遺傳病。
②III-2的基因型為 ,及其相應(yīng)的概率分別為 。
③由于III-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病,其兄弟III-2在結(jié)婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是:正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100;H如果是男孩則表現(xiàn)患甲種遺傳病和患乙種遺傳病的概率分別是 和 ,如果是女孩則表現(xiàn)患甲種遺傳病和患乙種遺傳病的概率分別是 和 因此建議 。
(3)為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,某校同學調(diào)查了周邊幾所學校學生的紅綠色盲和KS綜合征(一種線粒體。U埛治觯
①不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的理由是 。
②你預(yù)計KS綜合征系譜圖在女性患者的親子代上的表現(xiàn)不同于紅綠色盲的主要特征是 。
③指出下面有關(guān)“家庭成員紅綠色盲病調(diào)查表”設(shè)計中的不妥之處: 。
(填表說明:請在下表中親屬的相應(yīng)性狀的空格中打上“√”)
性狀 | 祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父親 | 母親 | 兄弟 | 姐妹 | 本人 | |||||
A1 | A2 | A3 | B1 | B2 | B3 | |||||||||
紅綠色盲 | 有 | |||||||||||||
無 |
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