Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有_______種。

（ 2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對應(yīng)的_______基因。若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的_______�；�因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因通過控制_______來控制生物體性狀。

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴(kuò)增時，該基因連續(xù)復(fù)制3次至少需要_______個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是_______。

（4）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是_______。甲狀腺激素作用的靶細(xì)胞是_______。當(dāng)其作用于_______（結(jié)構(gòu)）時，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱為_______。

 

Answer 1

【答案】

 （1）12    1分

（2）等位  1分       隨機(jī)性  1分       蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)  1分

（3）96600   2分       引物通過互補(bǔ)配對與單鏈DNA結(jié)合    2分

（4）兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)   2分

幾乎全身組織細(xì)胞   2分下丘腦和垂體   2分        負(fù)反饋調(diào)節(jié)   2分

【解析】

試題分析： （1）由自由組合定律可知AaBbccXAabbCc=（AaXAa）（BbXbb）（ccXCc）=3*2*2=12；（2）等位基因是控制相對性狀的基因，若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，由“基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)”可知基因通過影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物性狀；（3）已知A基因含23000個堿基對（46000個堿基），其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4，所以A有4600個，C有9200個，T有13800個，G有18400個，用PCR擴(kuò)增時，該基因連續(xù)復(fù)制3次后有8個DNA分子，需要18400*（8-1）=96600；PCR技術(shù)溫度降低到55℃的目的是引物通過互補(bǔ)配對與單鏈DNA結(jié)合；（4）由激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，可知激素引起基因的選擇性表達(dá)，合成了不同的蛋白質(zhì)；甲狀腺激素的分級調(diào)節(jié)是下丘腦釋放的促甲狀腺激素釋放激素作用于垂體，促使其釋放促甲狀腺激素，促甲狀腺激素作用于甲狀腺，促使其分泌甲狀腺激素，對生命活動進(jìn)行調(diào)節(jié)，甲狀腺激素的分級調(diào)節(jié)是當(dāng)其作用于下丘腦和垂體時，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降。

考點(diǎn)：本題考查生物的變異、基因的分離定律和自由組合定律、脊椎動物激素的調(diào)節(jié)，意在考查學(xué)生能從課外材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運(yùn)用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識解決相關(guān)的生物學(xué)問題。