Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（基因用a、a表示）．圖1是某患者的家族系譜圖，其中II1、II3及胎兒II1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp I處理，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對(duì)）；經(jīng)電泳結(jié)果如圖2．請(qǐng)回答下列問題：

（1）單基因遺傳病是指受控制的遺傳病．
（2）由圖2中基因A與a的長(zhǎng)度不同可知，基因A中的堿基對(duì)發(fā)生了形成基因a．能否根據(jù)題干中的信息推測(cè)出a基因在人群中出現(xiàn)的頻率？ ．
（3）苯丙酮尿癥的遺傳方式為 ， 由圖2可知，圖1中胎兒III1的基因型是 ． II2和II3再生一個(gè)表現(xiàn)型正常孩子的概率為 ．
（4）III1長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）一對(duì)等位基因
（2）缺失；不能
（3）常染色體隱性遺傳；Aa；
（4）
【解析】解：（1）單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病．（2）由圖2中基因A與a的長(zhǎng)度不同可知，基因A中的堿基對(duì)發(fā)生了缺失形成基因a．不能根據(jù)題干中的信息推測(cè)出a基因在人群中出現(xiàn)的頻率．（3）由分析可知，苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，由圖2可知，Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理都得到兩種長(zhǎng)度的片段，說明他們都是雜合子，即圖1中胎兒III1的基因型是Aa．根據(jù)系譜圖可以判斷II2的基因型為 AA、 Aa，II3（Aa）再生一個(gè)表現(xiàn)型正常孩子的概率=1﹣ = ．（4）III1的基因型是Aa，III1長(zhǎng)大后與正常異性（ AA、 Aa）婚配，生下PKU患者的概率= = ．
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．