Question

16．視網(wǎng)膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤．視網(wǎng)膜母細胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于圖類第13號染色體上．醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細胞瘤”發(fā)病率比正常圖群高1000倍．如表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．請回答相關問題：

患者	患者的 T淋巴細胞	患者的眼部 癌細胞	患者父親的 T淋巴細胞	患者母親的 T淋巴細胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）圖類13號染色體上的基因A通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程控制合成了視網(wǎng)膜母細胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．
（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生認為子代的腫瘤再發(fā)風險率很高，基因A可能變異而失活的兩個時期是父方或母方形成生殖細胞的減數(shù)第一次分裂間期和體細胞有絲分裂間期．為達到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進行產(chǎn)前診斷，主要是用基因診斷的手段對胎兒進行檢查．

Answer 1

分析 基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯形成蛋白質(zhì)進而控制性狀，基因突變發(fā)生的時期為DNA復制的時期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷的措施可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生．

解答 解：（1）基因通過轉(zhuǎn)錄形成mRNA，進而通過翻譯形成蛋白質(zhì)．
（2）甲患者正常細胞的基因型為Aa，乙患者正常細胞的基因型為AA，而患者眼部癌細胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．
（3）基因突變發(fā)生的時期為DNA復制的時期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，是優(yōu)生的重要措施，該病需檢測是否有a基因，故需用基因診斷．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄    翻譯
（2）基因突變
（3）父方或母方形成生殖細胞的減數(shù)第一次分裂間期      體細胞有絲分裂間期     基因診斷

點評 本題結合細胞癌變考查了遺傳病的發(fā)病過程及治療，意在考查考生的識圖表能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱識記和理解層次的考查．