Question

（7分）視網(wǎng)膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細胞瘤基因（Rb）是第一個被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號染色體上。醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍。下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。請回答相關問題：

（1）人類13號染色體上的基因A通過       和         過程，控制合成了視網(wǎng)膜母細胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細胞凋亡過程，從而抑制了細胞癌變。
（2）甲、乙患者的正常細胞在個體發(fā)育的過程中都發(fā)生了                  ，因而癌細胞的13號染色體上均無正常的視網(wǎng)膜母細胞瘤基因。請根據(jù)表中信息分析甲患者家族中視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)病率明顯高于乙患著家族的主要原因是： _____________________________________________________________________________
（3）甲的父母計劃再生育一個孩子，他們向醫(yī)生進行遺傳咨詢，醫(yī)生認為子代的腫瘤再發(fā)風險率很高�；�因A可能變異而失活的的兩個時期________________________________和__________________________________。為達到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進行產(chǎn)前診斷，主要是用                  的手段對胎兒進行檢查。

Answer 1

（7分） （1）轉錄和翻譯（2分）
（2）基因突變（1分） 甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細胞中只有一個正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高。正常人群中，兒童體細胞內(nèi)兩條13號染色體均有基因A，必須兩個基因同時發(fā)生突變才會癌變患病，因此發(fā)病率很低。（意思接近即可得分）（1分）
（3）（父方或母方都可以）形成生殖細胞的減數(shù)第一次分裂間期（DNA復制）（1分）
體細胞有絲分裂的間期（DNA復制）（1分）   基因診斷（1分）

解析