Question

【題目】某種遺傳性貧血癥（簡稱A癥）是一種由于基因缺失或突變，導致血紅蛋白組成成分改變的疾病。這種疾病的臨床癥狀大多表現(xiàn)為貧血。

近期，某個研究小組使用一種新的基因編輯策略，可以在生命最初始階段進行基因編輯，將錯誤的基因片段加以修復，糾正了導致A癥的突變。這項技術(shù)還能夠“關閉”某些基因，也能夠給人增加特定的基區(qū)。對于帶有某些遺傳疾病的人來說，生一個經(jīng)過基因篩選和編輯的試管嬰兒或許可以避免孩子攜帶致病的基因。但是，目前基因編輯技術(shù)在學術(shù)界引起了巨大的爭議…

請根據(jù)資料及如圖所示，回答下列問題：

注：攜帶者指攜帶致病基因而不患病的人

（1）基因是有遺傳效應的_______片段，主要位于_______（填細胞結(jié)構(gòu)）內(nèi)。

（2）下列關于A癥敘述正確的是_______

a．可以通過“補鐵”來根治A癥

b．A癥是由染色體數(shù)目增多引起的

c．一對表現(xiàn)型正常的夫婦不可能生下患病的孩子

d．通過基因編輯，可以避免下一代攜帶致病基因

e．A癥癥狀大多表現(xiàn)為貧血

（3）從理論上可推測A癥為_____（顯性/隱性）基因控制的遺傳病。

（4）若夫妻雙方中一方患病，另一方為A癥基因攜帶者，則下一代有_____的概率成為A癥基因攜帶者。

（5）為了阻斷父母攜帶的遺傳病基因傳遞給后代，可以對人生命最初階段的_____進行基因改動。

（6）“基因編輯技術(shù)”是在分子水平上進行的遺傳操作，是將一種生物的不利______________分離出來，在體外進行拼接組裝，然后轉(zhuǎn)入另一種生物體內(nèi)，從而改造其某些 _________________，最終獲得人們所需要的新品種。

Answer 1

【答案】DNA 細胞核 de 隱性 50%（1/2） 受精卵 基因 遺傳性狀

【解析】

由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病，遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。生物的某一性狀一般由一對基因控制，相對性狀有顯性和隱性之分，控制顯性性狀的基因是顯性基因，一般用大寫英文字母表示，控制隱性性狀的基因是隱性基因，一般用小寫英文字母表示。當控制生物某一性狀的基因均為隱性時，表現(xiàn)為隱性性狀；當控制生物某一性狀的基因有顯性基因時，生物就表現(xiàn)為顯性性狀。染色體是指細胞核容易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，它是由DNA和蛋白質(zhì)兩種物質(zhì)組成�；�因編輯技術(shù)指能夠讓人類對目標基因進行“編輯”，實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除、加入等。

（1）染色體是指細胞核容易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，它是由DNA和蛋白質(zhì)兩種物質(zhì)組成，遺傳信息在DNA上，DNA是主要的遺傳物質(zhì)，一條染色體包含一個DNA分子，一個DNA分子上包含有許多個基因，基因是DNA上具有特定遺傳信息的片段，是決定生物性狀的最小單位。因此，基因是有遺傳效應的DNA片段，主要位于細胞核。

（2）a．遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。但是這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代入的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。因此遺傳病目前還不能得到根治，故a錯誤。

b．遺傳性貧血癥（簡稱A癥）是一種由于基因缺失或突變，導致血紅蛋白組成成分改變的疾病，屬于基因遺傳病，故b錯誤。

c．一對表現(xiàn)正常的夫妻，由于攜帶有隱性基因，基因組成是雜合體，遺傳圖解如下圖：

這對表現(xiàn)型正常的夫婦有可能生下患病的孩子，患病的孩子占25%，故c錯誤。

d．通過基因編輯，可以避免下一代攜帶致病基因，故d正確。

e．貧血指的是血液中紅細胞的數(shù)量過少或血紅蛋白的含量過低。貧血分為缺鐵性貧血和營養(yǎng)不良性貧血，所以A癥癥狀大多表現(xiàn)為貧血，故e正確。

故選de。

（3）分析圖可知，親代雙方?jīng)]有表現(xiàn)遺傳性貧血癥（A癥），但是都是隱性基因攜帶者，說明基因組合是雜合體，而子代中出現(xiàn)了A癥，基因組成是兩個隱性基因控制，其遺傳圖解如下：

綜上分析可知，從理論上可推測A癥為隱性基因控制的遺傳病。

（4）夫妻雙方中一方患病，基因組成是dd，另一方為A癥基因攜帶者，基因組成是Dd，遺傳圖解如圖：

因此，若夫妻雙方中一方患病，另一方為A癥基因攜帶者，則下一代有50%的概率成為A癥基因攜帶者。

（5）受精卵是新個體發(fā)育的起點，其遺傳物質(zhì)一半來自于父方，一半來自于母方，這樣在形成受精卵時，將受精卵內(nèi)錯誤的基因片段加以修復，糾正了導致A癥的突變。因此，為了阻斷父母攜帶的遺傳病基因，可以對人類生命最初階段的受精卵進行基因改動。

（6）基因編輯技術(shù)指能夠讓人類對目標基因進行“編輯”，實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除、加入等。因此，“基因編輯技術(shù)”是在分子水平上進行的遺傳操作，是將一種生物的不利基因分離出來，在體外進行拼接組裝，然后轉(zhuǎn)入另一種生物體內(nèi)，從而改造其某些遺傳性狀，最終獲得人們所需要的新品種。