Question

【題目】調(diào)查發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者，系譜圖如圖1;圖2為兩種遺傳病基因在某人體細(xì)胞中部分染色體上的分布示意圖。研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為1/10000。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

(1)乙病遺傳方式為 ____________。

(2)若I3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)回答以下問(wèn)題。

①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有______________種。

②Ⅱ5的基因型為_________。如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為 _______ 。

③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為__________。

④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為

_________

(3)從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，現(xiàn)要檢測(cè)Ⅱ6是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是_______________;若要調(diào)查某地區(qū)乙病的發(fā)病率，調(diào)查過(guò)程中要做到____________。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 3 HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5 基因診斷 隨機(jī)調(diào)查、所取樣本要足夠大

【解析】（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。

（2）若Ⅰ3無(wú)乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隱性遺傳病。

①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有HXt、hXT、hXt三種。

②Ⅱ5是不患甲病和乙病的男性個(gè)體，對(duì)甲病來(lái)說(shuō)其基因型是HH或Hh，對(duì)于乙病來(lái)說(shuō)基因型是XTY，因此Ⅱ5的基因型是 HHXTY或HhXTY。先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ5與Ⅱ6婚配后代患甲病的概率是：hh=1/4×2/3×2/3=1/9；再分析乙病，Ⅱ5的基因型是XTY，Ⅱ6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：XTXT或XTXt，各占1/2，因此Ⅱ5與Ⅱ6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY=1/2×1/2=1/4，因此如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為1/4×1/9=1/36。

③分析遺傳系譜圖2可知，對(duì)甲病來(lái)說(shuō)，Ⅱ7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ7的基因型為HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，Ⅱ8Hh基因型頻率為10-4，如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為aa=2/3×1/10000×1/4=1/60000。

④由②分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患病的概率是hh=2/3×1/4=1/6，不患甲病的概率是5/6，Hh=1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，不患甲病的個(gè)體中，是h基因攜帶者的概率是1/2÷5/6=3/5。

（3）根據(jù)以上分析已知，Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY，可以通過(guò)基因檢測(cè)的方法檢測(cè)其是否為攜帶者。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率的時(shí)候，一定要注意隨機(jī)調(diào)查，且調(diào)查的范圍要足夠的大。