Question

如圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識(shí)別而發(fā)生降解的過程．該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達(dá)．NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血癥．（AUG、UAG分別為起始和終止密碼子）
 
（1）圖中異常mRNA與正常mRNA長(zhǎng)度相同，推測(cè)終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是發(fā)生了基因中的

 

．由此說明，基因通過

 

而控制性狀．
（2）異常mRNA來自于突變基因的

 

，其降解產(chǎn)物為

 

．如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)就會(huì)產(chǎn)生肽鏈較

 

的異常蛋白．
（3）常染色體上的正常β一珠蛋白基因（A⁺）既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），兩者均可導(dǎo)致β一地中海貧血癥．如表分析：

基因型		aa	A十A	A十a
表現(xiàn)型		重度貧血	中度貧血	輕度貧血
原因 分析	能否發(fā)生NMD作用	能	②	能
	β一珠蛋白合成情況	①	合成少量	合成少量

①

 

    ②

 

⑧除表中所列外，貧血患者的基因型還有

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：本題是對(duì)基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程、基因?qū)π誀畹目刂频木C合性考查，回憶基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程和產(chǎn)物、基因?qū)π誀畹目刂七^程，然后分析題干和題圖獲取有效信息，根據(jù)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)和相關(guān)信息解答問題．

解答： 解：（1）基因突變是DNA中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，若是由堿基對(duì)增添、缺失引起的基因突變，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA與正常mRNA的長(zhǎng)度不同，圖中異常mRNA與正常mRNA長(zhǎng)度相同，推測(cè)終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是發(fā)生了基因中的堿基對(duì)替換；分析題干信息可知，該實(shí)例說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
（2）突變后的異�；�因通過轉(zhuǎn)錄過程形成異常mRNA，mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸；分析題圖可知，異常mRNA種間出現(xiàn)了終止密碼子，因此如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)翻譯過程會(huì)產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)．
（3）①分析表格中的信息可知，基因型為A^十A和A^十a分別患重度貧血和輕度貧血，合成的β一珠蛋白少，基因型為aa的個(gè)體，重度貧血，因此不能合成β一珠蛋白；
②基因型為aa和A^十a的個(gè)體都能發(fā)生NMD作用，基因型為A^十A的個(gè)體不含有a基因，因此不能發(fā)生NMD作用．
③由題意可知，顯性突變（A）和隱性突變（a），均可導(dǎo)致β一地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa．
故答案為：
（1）堿基替換    控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（2）轉(zhuǎn)錄   核糖核苷酸    短
（3）①無合成    ②不能    ③AA、Aa

點(diǎn)評(píng)：對(duì)于基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程、基因?qū)π誀畹目刂频睦斫獍盐罩�識(shí)點(diǎn)間的內(nèi)在聯(lián)系是本解題的關(guān)鍵，分析題干和題圖獲取信息，并利用相關(guān)信息和所學(xué)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行推理的能力是本題考查的重點(diǎn)．