Question

【題目】某一單基因遺傳病家庭（控制該遺傳病的基因用A、a表示），女兒患病，其父母和弟弟表現(xiàn)型均正常。回答下列相關(guān)問(wèn)題：

（1）根據(jù)家族病史判斷該病的遺傳方式是_______________，其中弟弟的基因型為______________。

（2）假設(shè)人群中該致病基因頻率是1/10。若其弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則他們的子女患病的概率為_______________（結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）。

（3）假設(shè)人群中該病的發(fā)病率為1/10000。若其弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則生育一個(gè)患病女孩的概率為_______________（結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）。

（4）研究表明，正常人群中該致病基因攜帶者的概率為1%。若其弟弟與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生育了一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒，則該女兒攜帶該致病基因的概率為_______________

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 AA或Aa 1/33 1/606 201/599

【解析】試題分析：本題考查綜合考查常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，首先要求學(xué)生根據(jù)題干信息“女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常”判斷遺傳病的遺傳方式，再利用基因頻率計(jì)算相關(guān)概率。 正常的父母生出有病的女兒和正常的兒子，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，所以此病應(yīng)該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此父母的基因型都是Aa，則弟弟的基因型及概率為1/3AA或2/3Aa。據(jù)此答題。

（1）根據(jù)試題分析可知該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，其中弟弟的基因型為AA或Aa。

（2）若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，已知人群中致病基因頻率是1/10，即a=1/10，則A=1-1/10=9/10，由遺傳平衡定律可知人群中AA=9/10×9/10=81/100，aa= 1/10×1/10=1/100，所以Aa=2×9/10×1/10=18/100。人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA或Aa，雜合子在人群中的比例為18/100÷（18/18+81/81）=2/11。所以其弟弟(2/3Aa)與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，子女患病的概率為2/11×2/3×1/4=1/33。

（3）假設(shè)人群中該病的發(fā)病率為1/10000，即aa=1/10000，根據(jù)遺傳平衡定律，a=1/100，A=1-1/100=99/100。由遺傳平衡定律可知人群中AA=99/100×99/100，aa=1/100×1/100，Aa=2×1/100×99/100，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，雜合子在正常人中的比例為2×99÷（2×99+99×99）=2/101，即Aa=2/102。所以其弟弟（2/3Aa）與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生育一個(gè)患病女孩的概率為2/102×2/3×1/4×1/2=1/606。

（4）正常人群中該病致病基因的攜帶者的概率為1%，若其弟弟（1/3AA、2/3Aa）與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性（99%AA、1%Aa）結(jié)婚，后代基因型為aa=2/3×1%×1/4=1/600，AA=1/3×99%+1/3× 1%× 1/2+2/3× 99% ×1/2+2/3× 1%× 1/4=398/600，Aa=1-1/600-398/600=201/600，表現(xiàn)型正常的女兒的基因型為AA或Aa，則攜帶該致病基因的概率為201/600÷(398/600+201/600)=201/599。