Question

【題目】血友�。�Hemophilia）是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。某夫婦生育情況如下，請回答下列問題：

（1）上述親本中，母本為________（純合子／雜合子）。

（2）請你就上述患者家系，以遺傳圖解的方式說明該等位基因可能位于X染色體上________。

（3）現(xiàn)確定該病致病基因確實位于X染色體上，則該病的遺傳________（是／否）遵循孟德爾遺傳定律，若第二代第一個個體與一名表現(xiàn)型正常的男性結婚，則后代患有血友病的幾率是________。

（4）為減少遺傳病的發(fā)病幾率，我們可以通過________和________對遺傳病進行監(jiān)測和預防。

（5）研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達的蛋白質相對分子質量明顯小于突變前基因表達的蛋白質，推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質合成________________。

Answer 1

【答案】雜合子 是 遺傳咨詢 產前診斷 提前中斷

【解析】

由題意“男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性”可推知，血友病極有可能是伴X遺傳病，結合母本的表現(xiàn)型可知該病為伴X隱性遺傳病。伴X隱性遺傳病的特點為：女患父子患，即女性患病則兒子一定患病，女兒患病，則父親一定患病，父親正常，其女兒一定正常，在群體中男性患者多于女性患者。設控制血友病的基因為A/a。

（1）由分析可知血友病是伴X遺傳病，因后代中兒子有兩種表現(xiàn)型，故可知親本中的母本為雜合子。

（2）根據(jù)以上分析可知題中的雜交組合可用下列遺傳圖解表示：

（3）現(xiàn)確定該病致病基因確實位于X染色體上，則該病的遺傳遵循孟德爾遺傳定律，若第二代第一個個體基因型為XAXa與一名表現(xiàn)型正常XAY的男性結婚，則后代的基因型為：XAXA、XAXa、XAY、XaY，比例為1:1:1:1，故患有血友病的幾率是1/4。

（4）為減少遺傳病的發(fā)病幾率，我們可以通過遺傳咨詢和產前診斷對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發(fā)展。

（5）當突變基因轉錄出的mRNA上終止密碼提前出現(xiàn)時則會導致蛋白質合成提前中斷，從而使得表達的蛋白質相對分子質量明顯小于突變前基因表達的蛋白質。