Question

無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）是一種遺傳病，如圖是該家族遺傳系譜．請(qǐng)據(jù)圖分析回答問(wèn)題：

（1）通過(guò)對(duì)XLA家族的家系調(diào)查，繪出系譜圖，從圖譜分析，該病最可能是

 

病．致病基因可能是來(lái)自

 

個(gè)體的基因突變．
（2）XLA患者體內(nèi)缺乏某種酶，該酶是祖B細(xì)胞分化為成熟B細(xì)胞的必要條件，患者    血液和淋巴中抗體的數(shù)量

 

，但患兒出生后的6-12月可免受感染，原因是患兒

 

．這種因先天免疫系統(tǒng)的一個(gè)成分功能不全導(dǎo)致的疾病稱為

 

．
（3）若Ⅲ和Ⅱ2再生一個(gè)孩子，這個(gè)孩子是正常的女性純合子的概率為

 

；若Ⅳ3與正常男性婚配后生男孩，這個(gè)男孩患病的概率為

 

．該家族正常的女性中，只有

 

不傳遞致病基因．
（4）人類常染色體上β-珠蛋白基因（A+），既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），突變均可導(dǎo)致地中海貧血．一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子．
①地中海貧血患者的基因型有

 

種；正常的基因型是

 

②這對(duì)夫婦的基因型不可能是

 

A．AA⁺和AA⁺    B．AA⁺和aa    C．AA⁺和AA    B．AA⁺和Aa．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳

專題：

分析：圖中有“無(wú)中生有”現(xiàn)象，說(shuō)明是隱性遺傳病，發(fā)病的全部是男性，說(shuō)明這可能是伴X隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答： 解：（1）系譜圖中正常的雙親生出了有病的兒子，說(shuō)明是隱性遺傳病，且發(fā)病的全部是男性，則該病最可能是伴X隱性遺傳病，第一代沒(méi)有病，第二、三代有病，則致病基因可能是來(lái)自Ⅰ₁個(gè)體的基因突變．
（2）XLA患者體內(nèi)缺乏某種酶，該酶是祖B細(xì)胞分化為成熟B細(xì)胞的必要條件，患者 血液和淋巴中抗體的數(shù)量幾乎為零（沒(méi)有） 天免疫缺陷病，但患兒出生后的6-12月可免受感染，原因是患兒從母親被動(dòng)獲得抗體．這種因先天免疫系統(tǒng)的一個(gè)成分功能不全導(dǎo)致的疾病稱為 先天免疫缺陷�。�
（3）圖中Ⅱ₁和Ⅱ₂生出了有病的兒子，說(shuō)明母親是攜帶者，則再生一個(gè)正常的女性純合子的概率為

1

4

；若Ⅳ₃的母親是攜帶者的概率是

1

2

，則Ⅳ₃是攜帶者的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，與正常男性婚配后生男孩，這個(gè)男孩患病的概率為

1

4

×

1

2

=

1

8

．由于攜帶者具有致病基因，所以該家族正常的女性中，只有正常女性純合子不傳遞致病基因．
（4）①已知人類常染色體上β-珠蛋白基因（A+），既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），突變均可導(dǎo)致地中海貧血?jiǎng)t地中海貧血患者的基因型是：AA⁺、AA、Aa、aa；正常的基因型是A⁺A⁺、A⁺a．
②一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子（A⁺_）．
A、AA⁺和AA⁺，后代可能出現(xiàn)正常的孩子A⁺A⁺，A正確；
B、AA⁺和aa，后代可能出現(xiàn)正常的孩子A⁺a，B正確；
C、AA⁺和AA，后代不可能出現(xiàn)正常的孩子，C錯(cuò)誤；
D、AA⁺和Aa，后代可能出現(xiàn)正常的孩子A⁺a，D正確．
故選：C．
故答案為：
（1）伴X隱性遺傳Ⅰ₁
（2）幾乎為零（沒(méi)有）    從母親被動(dòng)獲得抗體  先天免疫缺陷病
（3）

1

4

  

1

8

   正常女性純合子
（4）4  A⁺A⁺A⁺a   C

點(diǎn)評(píng)：本題考查伴性遺傳和遺傳定律的應(yīng)用，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能用文字及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力和計(jì)算能力．