Question

【題目】人體既可以從食物中獲取膽固醇，也可以依靠自身細胞合成膽固醇。血液中的膽固醇需要與載脂蛋白結合成低密度脂蛋白（簡稱LDL），才能被運送至身體各處的細胞。一種名為家族性高膽固醇血癥的單基因遺傳病患者血液內膽固醇含量是正常人的6倍以上。

（1）膽固醇是人體細胞___________的重要組分。

（2）已知正常情況下，細胞合成膽固醇的速度受到血液中LDL含量的調控，這是一種負反饋調節(jié)機制，能夠避免血液中膽固醇含量過高，而家族性高膽固醇血癥患者喪失了這種調節(jié)能力。研究人員檢測體外培養(yǎng)的正常細胞和家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取LDL的速度，得到如圖所示結果。

①由圖可知，當LDL濃度超過35μg/ml時，A線斜率明顯下降，且隨LDL濃度增加，A線與B線的差值不變。據(jù)此可推測正常細胞有兩種攝取LDL的方式。方式一：LDL與細胞膜上的特異性受體結合后被胞吞，之后受體重新回到膜上；方式二：LDL被隨機內吞入細胞（不需要與受體結合）。家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取膽固醇的方式可能為___________。

②研究人員分別培養(yǎng)正常人及患者的細胞，一段時間后檢測細胞放射性強度。若①的假設成立，請將預期實驗結果填入表格（“+”表示細胞有放射性，“+”數(shù)量越多放射性越強，“－”表示細胞無放射性）。

	1組	2組	3組	4組
實驗材料	正常細胞	正常細胞	患者細胞	患者細胞
培養(yǎng)液	加入20μg/mL放射性標記LDL	加入20μg/mL放射性標記LDL+高濃度無標記LDL	同組1	同組2
細胞放射性強度	+++	+	+	_______

（3）研究人員將能夠破壞細胞膜上各種受體的鏈霉蛋白酶加入細胞培養(yǎng)液中，發(fā)現(xiàn)正常細胞攝取LDL的速度___________，家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取LDL的速度________，進一步證實了LDL受體的存在。

（4）根據(jù)上述研究，解釋家族性高膽固醇血癥患者血液內膽固醇含量過高的病理機制：______________

Answer 1

【答案】細胞膜（或生物膜）方式二+降低不變患者LDL受體基因缺陷導致細胞膜上缺少正常LDL受體，從血液中攝取LDL速度低，對細胞內膽固醇合成的反饋抑制作用弱，細胞合成膽固醇的量較多，釋放到血液中的LDL較多

【解析】

以人體膽固醇代謝為素材考查從題干獲取有效信息、加工和應用信息解答相關問題的能力

（1）膽固醇是人體細胞細胞膜的重要組分。

（2）①分析曲線可知，曲線A呈上升趨勢，并且不存在飽和點，因此可以確定該物質的運輸與細胞膜上的受體無關，即LDL被隨機內吞入細胞（不需要與受體結合）

②由于家族性高膽固醇血癥患者喪失了負反饋調節(jié)能力，所以3組和4組培養(yǎng)結果均含有放射性，并且強度不存在差異．

（3）根據(jù)題意可知，鏈霉蛋白酶會破壞細胞膜上各種受體，如果正常細胞攝取LDL的速度降低，家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取LDL的速度不變，就可以證實了LDL受體的存在．

（4）家族性高膽固醇血癥患者血液內膽固醇含量過高的病理機制：患者LDL受體基因缺陷，導致細胞膜上缺少正常LDL受體，從血液中攝取LDL速度低，對細胞內膽固醇合成的反饋抑制作用弱，細胞合成膽固醇的量較多，釋放到血液中的LDL較多．