Question

4．某地醫(yī)學院對所在地區(qū)進行了一次各類遺傳病患者的調(diào)查，根據(jù)結(jié)果回答下列問題．
I．如表為某地區(qū)各類遺傳病患者的相關(guān)數(shù)據(jù)，據(jù)表分析回答：

遺傳病類型	病種	患者數(shù)目	發(fā)病率‰
單基因病	14	105	3.53
多基因病	6	273	9.19
染色體病	7	26	0.88
遺傳方式不明	4	23	0.77
合計	31	427	14.37

（1）如表的單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳�。�
（2）表中染色體病出現(xiàn)的根本原因是染色體出現(xiàn)了數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異．
Ⅱ．如圖為本次調(diào)查的某家庭某種遺傳病的遺傳系譜，據(jù)圖回答：

（3）由遺傳圖解可以看出這種遺傳病的遺傳方式屬于常染色體顯性 遺傳．
（4）Ⅲ₄和Ⅲ₅婚后孩子正常的幾率是$\frac{1}{3}$．若Ⅲ₅已經(jīng)懷孕，為了生一個該病正常的孩子，應該進行產(chǎn)前診斷（或基因診斷）以便確定胎兒是否患�。�
（5）研究人員從該家庭多名患者的血液樣本中提取DNA進行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGA-（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質(zhì)中最多增加了8個氨基酸．（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（6）上述研究表明，該病是由基因突變引起的一種遺傳�。�

Answer 1

分析 1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
2、一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現(xiàn)異常．
3、遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳．

解答 解：（1）單基因遺傳病就是指受一對等位基因控制的遺傳�。�
（2）染色體遺傳病包括染色體數(shù)目異常遺傳病和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病．
（3）分析系譜圖，圖中Ⅱ3和Ⅱ4患病，生了一個不患病的Ⅲ6，因此該病為顯性遺傳��；又由于父親患病而女兒正常，因此該病只能為常染色體顯性遺傳�。�
（4））Ⅲ₄的表現(xiàn)型正常，進行可以表示為aa，Ⅲ₅的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此兩者婚后孩子正常的幾率=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．若Ⅲ₅已經(jīng)懷孕，為了生一個該病正常的孩子，應該進行產(chǎn)前診斷（或基因診斷）以便確定胎兒是否患�。�
（5）研究人員從該家庭多名患者的血液樣本中提取DNA進行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGA-（模板鏈），導致其轉(zhuǎn)錄合成的mRNA中多24個堿基，共包括24÷3=8個密碼子，因此指導合成的蛋白質(zhì)中最多增加了8個氨基酸．
（6）上述研究表明，該病是由于堿基對增添引起的，因此屬于基因突變．
故答案為：
（1）一對等位基因   
（2）數(shù)目
（3）常染色體顯性
 （4）$\frac{1}{3}$      產(chǎn)前診斷（或基因診斷）
（5）8            
（6）基因突變

點評 本題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷以及遺傳概率的計算，意在考查學生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問題的能力，難度適宜．