Question

8．人類最常見的半乳糖血癥是由半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT）缺乏而引起的一種遺傳病，控制該酶合成的基因（用B、b表示）位于第9號染色體短臂p13區(qū)．在一般人群中，約每150人中有1人為該病基因的攜帶者．雜合子一般不發(fā)病，但其GALT活性僅為正常人的50%．某正常男子（甲）有一個患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常．據(jù)調(diào)查：甲的父母是姑表親，在該家族近五代中也出現(xiàn)過其他患者，但在五代以前從未出現(xiàn)該病患者和GALT活性較低的人．請根據(jù)信息回答問題．
（1）半乳糖血癥是一種遺傳病B（填選項中的字母）．造成該家族患此遺傳病的根本原因是基因突變．
A．常染色體顯性     B．常染色體隱性     C．X染色體顯性      D．X染色體隱性
（2）甲的父母所生子女患病的概率是$\frac{1}{4}$．若甲的父親當初與無血緣關(guān)系的正常女性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{600}$．由于有血緣關(guān)系的近親中含有從上代遺傳下來的隱性致病基因概率高，近親婚配可導致后代遺傳病發(fā)病率明顯高于正常人．因此，我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚．
（3）半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的疾病，半乳糖代謝的大致過程如圖所示．

半乳糖激酶（GALK）的基因位于17號染色體q21-22區(qū)，在隱性純合（a）時，GALK無法合成．若檢測甲的血漿，推測其半乳糖-1-磷酸濃度高于正常人，但卻低于乙的概率是$\frac{2}{3}$；在乙的血漿中檢測出雖然半乳糖-1-磷酸濃度較高，但半乳糖濃度不高，推測她的基因型可能是AAbb或Aabb．過多的半乳糖-1-磷酸堆積于腦、肝、腎小管等組織中，會引起這些器官損害．從基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系分析，GALK、GALT基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制性狀．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析，某正常男子（甲）有一個患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常，有“無中生有病的女兒”的特點，所以半乳糖血癥是已知常染色體隱性遺傳病，則正常的父母的基因型都是Aa，甲的基因型是$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，乙的基因型是aa，據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)題意分析已知半乳糖血癥是已知常染色體隱性遺傳病，造成這種遺傳病的根本原因是基因突變．
（2）甲的父母基因型都是Bb，則他們的后代發(fā)病率為$\frac{1}{4}$．在一般人群中，約每150人中有1人為該病基因的攜帶者，所以甲的父親當初與無血緣關(guān)系的正常女性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$．近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的幾率大，如近親結(jié)婚時所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍，所以我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚．
（3）半乳糖-1-磷酸濃度高于正常人，但卻低于乙的基因型為Bb，甲是Bb的概率是$\frac{2}{3}$．已知乙的基因型是bb，在乙的血漿中檢測出雖然半乳糖-1-磷酸濃度較高，但半乳糖濃度不高，說明有A基因，則乙的基因型是AAbb或Aabb．題中GALK、GALT基因是通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物性狀的．
故答案為：
（1）B            基因突變
（2）$\frac{1}{4}$    $\frac{1}{600}$  隱性致病基因    近親 
（3）$\frac{2}{3}$  AAbb或Aabb  控制酶的合成控制代謝

點評 本題考查基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用、人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．