Question

3．鐮刀型細胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳病，正常Hb^A與致病基因Hb^s是一對等位基因，基因型為Hb^sHb^s的患者幾乎都死于兒童期．請回答下列問題：
（1）血紅蛋白分子含有兩條α肽鏈和兩條β肽鏈，SCD患者的血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常．基因型為Hb^AHb^s攜帶者，若其一對等位基因都能表達，那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈．
（2）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為①②（填序號）．
①在人群中隨機抽樣調(diào)查             
②在患者家系中調(diào)查
③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查     
④對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比
（3）隨機選取雜合子黃色圓粒豌豆（YyRr，兩對基因獨立遺傳）的花粉若干粒，均用¹⁵N標記所有染色體上的DNA分子（每個DNA分子的兩條鏈均被標記），以這些花粉作為親代，將其培養(yǎng)在不含¹⁵N且適宜的植物組織培養(yǎng)基中先后分裂兩次，則第二次分裂后期含¹⁵N的染色體數(shù)占染色體總數(shù)比是$\frac{1}{2}$第二次分裂完成時含yR非等位基因的細胞數(shù)占細胞總數(shù)理論比分別為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變，基因突變后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生改變進而可能會引起翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，從而導致生物性狀發(fā)生改變．
2、由題意知，基因型為Hb^SHb^S的患者幾乎都死于兒童期，因此能進行生殖的個體可以認為是顯性純合子或雜合子，在瘧疾流行的地區(qū)，顯性純合子由于對瘧疾的抵抗力較弱，會因瘧疾而死亡，而隱性純合子會因鐮刀型貧血癥而死亡，因此在瘧疾流行的地區(qū)Hb^AHb^A的個體和基因型為Hb^SHb^S個體比例較少，而基因型為Hb^AHb^S個體比例較大，在遺傳學上，這種現(xiàn)象稱為雜種優(yōu)勢．

解答 解：（1）血紅蛋白由2條α條肽鏈、2條β肽鏈組成，由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常，因此Hb^A和Hb^S基因編碼β鏈，雜合子等位基因都編碼，因此既含有正常β鏈，也含有異常β鏈，所以體內(nèi)血紅蛋白分子最多含有2條異常β鏈，最少含有0條異常β鏈．
（2）調(diào)查SCD發(fā)病率應①在人群中隨機抽樣調(diào)查；調(diào)查SCD遺傳病的遺傳方式應②在患者家系中調(diào)查．
（3）用¹⁵N標記所有染色體上的DNA分子（每個DNA的兩條鏈均被標記），以這些花粉粒作為親代，將其培養(yǎng)在普通的植物組織培養(yǎng)液中連續(xù)分裂兩次，DNA復制一次產(chǎn)生的2個子DNA的兩條鏈中都有一條含¹⁵N標記，既第一次分裂產(chǎn)生的每個子細胞的染色體中的DNA都有一條鏈含有¹⁵N標記．第二次分裂時每個染色體上的DNA又復制一次，產(chǎn)生的2個子DNA中有1個DNA的兩條鏈都不含有¹⁵N標記，另一個的兩條鏈中則有1條含有¹⁵N標記，后期時這2個子DNA隨姐妹染色單體分開而分開，所以細胞中的染色體一半含有¹⁵N標記，即第二次分裂后期含¹⁵N的染色體數(shù)占染色體總數(shù)比為$\frac{1}{2}$．雜合子黃色圓粒豌豆（YyRr，兩對基因獨立遺傳）產(chǎn)生的花粉共有4種，且比例為1：1：1：1，隨機選取花粉若干粒說明選取的花粉為數(shù)量相等的4種，有絲分裂并不改變的數(shù)量比例，所以第二次分裂完成時含yR非等位基因的細胞數(shù)占細胞總數(shù)理論比為$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）2       0 
（2）①②
（3）$\frac{1}{2}$        $\frac{1}{4}$

點評 本題考查基因突變、人類遺傳病的調(diào)查、DNA分子復制和基因自由組合定律的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱識記和理解層次的考查．