Question

8．遺傳病嚴(yán)重危害著人類健康，如齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，患者牙齒有明顯缺陷；先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病，患者暗光環(huán)境下視力明顯減退；愛德華綜合征，又稱18-三體綜合征，患者往往表現(xiàn)為智力低下．如圖為某家族的相關(guān)遺傳系譜，其中Ⅱ₇不攜帶先天性夜盲癥基因．請回答下列問題：

（1）齒質(zhì)形成不全病的致病基因是否在X染色體上？否，判斷依據(jù)是Ⅰ₁患病，Ⅱ₅正常．
（2）先天性夜盲癥遺傳方式是伴X隱性遺傳．相關(guān)基因控制該性狀的方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（3）Ⅱ₁₀體細(xì)胞染色體數(shù)目異常，原因是父方或母方形成配子時(shí)減數(shù)笫一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中18號染色體未分離．
（4）Ⅲ₁₂個(gè)體的基因型是eeX^GX^G或eeX^GX^g，其必然有一個(gè)G基因來自Ⅰ代的2號個(gè)體，判斷依據(jù)是該女孩的一個(gè)X^G來自父親（Ⅱ₇），而父親的X^G-定來自于祖母（Ⅰ₂）．
（5）若Ⅱ₆與Ⅱ₉婚配，子代患病的概率為$\frac{9}{16}$（不考慮愛德華綜合征）．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：由于齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，患者牙齒有明顯缺陷，父親患病，其兒子也患病，說明該病的致病基因不可能在X染色體上．由于Ⅱ₇不攜帶先天性夜盲癥基因，Ⅱ₈正常，生了一個(gè)患先天性夜盲病的兒子，所以先天性夜盲病的遺傳方式是伴X隱性遺傳．

解答 解：（1）根據(jù)分析，齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，且Ⅰ₁患病，Ⅱ₅正常，所以齒質(zhì)形成不全病的致病基因不可能在X染色體上．
（2）根據(jù)分析，先天性夜盲病的遺傳方式是伴X隱性遺傳．由于先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病，所以該基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（3）愛德華綜合征，又稱18-三體綜合征，是體細(xì)胞中多了一條18號染色體．其原因是父方或母方形成配子時(shí)，在減數(shù)笫一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中18號染色體未分離．
（4）由于Ⅱ₇和Ⅱ₈正常，而Ⅲ₁₁患先天性夜盲病，說明Ⅱ₈是攜帶者，所以Ⅲ₁₂個(gè)體的基因型是eeX^GX^G或eeX^GX^g．由于該女孩的一個(gè)X^G來自父親（Ⅱ₇），而父親的X^G一定來自于祖母（Ⅰ₂），所以必然有一個(gè)G基因來自Ⅰ代的2號個(gè)體．
（5）根據(jù)圖示Ⅱ₆的基因型為EeX^GY，Ⅱ₉的基因型為$\frac{1}{2}$eeX^GX^g．若Ⅱ₆與Ⅱ₉婚配，子代患病的概率為1-$\frac{1}{2}$×（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
故答案為：
（1）否Ⅰ₁患病，Ⅱ₅正常（或Ⅰ₂正常，Ⅱ₆患�。�
（2）伴X隱性遺傳    基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀
（3）減數(shù)笫一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中18號染色體未分離
（4）eeX^GX^G或eeX^GX^g    2   該女孩的一個(gè)X^G來自父親（Ⅱ₇），而父親的X^G-定來自于祖母（Ⅰ₂）
（5）$\frac{9}{16}$

點(diǎn)評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生掌握幾種常見人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．