【題目】家族性腺瘤性息肉是一種單基因遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為大腸上生長(zhǎng)出無(wú)數(shù)的息肉（腺瘤），這些腺瘤如不治療，最終100％會(huì)發(fā)生癌變，成為結(jié)腸直腸癌�；疾�(gè)體的APC基因中發(fā)生了一個(gè)單堿基突變，從而使其翻譯產(chǎn)物中第147位的精氨酸替換為谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密碼子分別為CGC、CGU、 CGA 、CAA 、 CAG。請(qǐng)分析回答腺瘤問(wèn)題：

（1）患病個(gè)體APC基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是_______________．

（2）下圖為某單基因遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：

①該遺傳病的遺傳方式為_(kāi)_____________________________________。

②III9與II4基因型相同的概率為_(kāi)___________________，若III8和III9婚配，后代患病的概率為_(kāi)________。

③III8色覺(jué)正常，他與一個(gè)正常女性婚配，生了一個(gè)兒子，既患該單基因遺傳病有紅綠色盲。現(xiàn)又符合生二胎的條件，則他們?cè)偕粋�(gè)正常孩子的概率是______________________。

④調(diào)查表明某地區(qū)大約每3600個(gè)人中有一個(gè)該單基因遺傳病患者。若III9與當(dāng)?shù)匾粋�(gè)表現(xiàn)型正常的男性婚配，所生女孩發(fā)病的概率為_(kāi)____________________。

【答案】（1）G//C（1分） （2）①常染色體隱性遺傳（1分） ②2/3 1/9 ③9/16 ④1/183

【解析】（1）由于發(fā)生了單堿基突變，比較精氨酸和谷氨酸的密碼子可以推知，精氨酸的密碼子為CGA或CGG，突變后的密碼子為CAA或CAG，總之，密碼子由G替換成了A，則對(duì)應(yīng)基因片段中，發(fā)生突變的堿基對(duì)為G//C。（2）①分析系譜圖，3號(hào)和4號(hào)正常，而他們的兒子8號(hào)患病，則該病一定為隱性遺傳病。又由于1號(hào)母親患病而她的兒子5號(hào)正常，說(shuō)明該病不可能是伴X染色體遺傳，故推知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。②假設(shè)致病基因?yàn)閍，則I-1號(hào)的基因型是aa，II-4號(hào)的基因型是Aa，II-5號(hào)和II-6號(hào)的基因型都是Aa，III-9號(hào)的基因型是AA或Aa，比值為1：2，即與II-4號(hào)基因型相同的概率是2/3，III-8號(hào)個(gè)體的基因型是AA或Aa，比值為1：2，III-8號(hào)與III-9號(hào)后代患病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9。③色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閎，由題意可知，III-8號(hào)的基因型為XBY，與正常女性生下一個(gè)既患該單基因遺傳病又紅綠色盲的孩子，所以III-8號(hào)的基因型是AaXBY，女性的基因型是AaXBXb，再生一個(gè)正常孩子的概率是：3/4×3/4=9/16。④根據(jù)題干可知，在人群中aa的基因型頻率為1/3600，求得a=1/60，A=59/60，正常中是雜合子的概率為：Aa/（AA+Aa）=2/61，Ⅲ9的基因型為1/3AA或2/3Aa，因此Ⅲ9 與當(dāng)?shù)匾粋�(gè)表現(xiàn)型正常的男性婚配，所生女孩發(fā)病的概率為：2/61×2/3×1/4＝1/183。

練習(xí)冊(cè)系列答案
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【題目】純種黑色家鼠與白色家鼠雜交，得到的子一代全部是黑色（控制該性狀的基因分別為A、a）。將子一代的雌性黑色家鼠與雄性黑色家鼠交配，則后代中aa所占比例是（　�。�

A. 1/16 B. 3/16 C. 1/4 D. 1/3

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【題目】人體受到病原微生物侵染時(shí)，體內(nèi)的吞噬細(xì)胞將其吞噬消化并消除，這種免疫是（）

A. 先天具有的

B. 后天獲得的

C. 針對(duì)某種抗原的

D. 通過(guò)抗體起作用的

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A. 促甲狀腺激素的受體 B. 指導(dǎo)有氧呼吸酶的合成的mRNA

C. 核DNA進(jìn)行復(fù)制的能力 D. 以主動(dòng)運(yùn)輸?shù)姆绞轿盏怆x子

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【題目】毛角蛋白II型中間絲（KIF II）基因與絨山羊的羊絨質(zhì)量密切相關(guān)。獲得轉(zhuǎn)KIF II基因的高絨質(zhì)絨山羊簡(jiǎn)單流程如圖 ：

（1）該過(guò)程用到了______________________________________生物工程技術(shù)。

（2）過(guò)程①中最常用的運(yùn)載工具是___________________，所需要的酶是限制酶和___________________。

（3）在過(guò)程②中，用___________________處理將皮膚組織塊分散成單個(gè)成纖維細(xì)胞。在培養(yǎng)過(guò)程中,

將成纖維細(xì)胞置于5%C02的氣體環(huán)境中，C02的作用是___________________。

（4）從重組細(xì)胞到早期胚胎需經(jīng)體外培養(yǎng)至___________________階段方可移植到代孕母羊子宮內(nèi)。

在胚胎移植前，通過(guò)___________________技術(shù)可獲得較多胚胎。

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【題目】下圖表示某家族的遺傳系譜圖，涉及甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種遺傳病為伴性遺傳。下列有關(guān)分析中正確的是

A．甲病是常染色體隱性遺傳病

B．I1和I3的基因型不同

C．II5和II9的基因型不能完全確定

D．II7和II8生第二孩是健康女孩的概率為33．3％

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【題目】下列有關(guān)細(xì)胞中基因、DNA、染色體的相關(guān)敘述，正確的是 （ ）

A. 基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段 B. 每個(gè)DNA分子上都有多個(gè)基因

C. 一條染色體上只有一個(gè)DNA分子 D. 基因在每個(gè)染色體上都成對(duì)存在

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【題目】人的卷舌和不卷舌是由一對(duì)等位基因（R和r）控制的。某人不能卷舌，其父母都能卷舌，其父母的基因型是( )

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【題目】人外周血單核細(xì)胞能合成白細(xì)胞介素2（IL－2）。該蛋白可增強(qiáng)機(jī)體免疫功能，但在體內(nèi)易 被降解。研究人員將1L－2基因與人血清白蛋白（HAS）基因拼接成一個(gè)融合基因，并在酵母菌中表達(dá)，獲得具有1L－2生理功能、且不易降解的1L－2－HSA融合蛋白，其技術(shù)流程如圖。請(qǐng)回答：

（1）圖中③過(guò)程的模板是_______。表達(dá)載體1中的位點(diǎn)________應(yīng)為限制酶Bg1Ⅱ的識(shí)別位點(diǎn)，才能成功構(gòu)建表達(dá)載體2。

（2）表達(dá)載體2導(dǎo)入酵母菌后，融合基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中，與1L－2蛋白對(duì)應(yīng)的堿基序列不能含有____________，才能成功表達(dá)出IL－2－HSA融合蛋白。 啟動(dòng)子是__________識(shí)別和結(jié)合的部位，有了它才能驅(qū)動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄出mRNA。

（3）培養(yǎng)人外周血單核細(xì)胞時(shí)，需要將溫度控制在___________℃，此外還需要通入__________（氣體）。

（4）應(yīng)用_____________技術(shù)可檢測(cè)酵母菌是否表達(dá)出IL－2－HSA融合蛋白。

（5）如果基因表達(dá)載體2導(dǎo)入的是優(yōu)質(zhì)奶牛的受精卵細(xì)胞，經(jīng)胚胎培養(yǎng)后移入受體母牛子宮內(nèi)可以存活的生理學(xué)基礎(chǔ)是 ________________。

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