Question

【題目】造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下， 回答下列問題：

（1）21 三體綜合征一般是由于第 21 號(hào)染色體_____異常造成的。A 和 a 是位于第 21 號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為 Aaa、AA 和 aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其_____（“父親”或“母親”）的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

（2）貓叫綜合征是第 5 號(hào)同源染色體中的 l 條發(fā)生_____造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為 BB，妻子的基因型為 bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因 b 的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于______填“父親”或“母親”）。

（3）原發(fā)性高血壓屬于_____（“單”或“多”）基因遺傳病，這類遺傳病容易受_____影響，在人群中發(fā)病率較高。

（4）就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患_____，不可能患_____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_____（“顯”或“隱性”）遺傳。

Answer 1

【答案】數(shù)目 母親 部分缺失 父親 多 環(huán)境因素 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 血友病 隱性

【解析】

本題主要考查了遺傳病的概念、類型和實(shí)例。
1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧�體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對(duì)同源染色體同位置上控制相對(duì)性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。如白化病、色盲、多指等。
第三是多基因病，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。

（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來自父親，兩個(gè)a來自母親，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。
（2）貓叫綜合征的造成是第5號(hào)同源染色體缺失部分片段，會(huì)造成其缺失片段中的基因缺失；正常情況下BB和bb的個(gè)體后代基因?yàn)锽b不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中剛好B所在的片段缺失造成B基因缺失，從而只有b基因即表達(dá)該性狀，故只能是父親的B基因缺失。
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳��；這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。
（4）血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥；但是不可能患伴X隱性遺傳病血友病，因?yàn)槠涓敢欢〞?huì)傳正常基因給她；這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性。