Question

人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個重要因素．某校生物興趣小組對其所在地區(qū)的甲遺傳病進(jìn)行了調(diào)查．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)的男性發(fā)病率為5.08%，女性發(fā)病率為0.86%．請回答：

（1）人類遺傳病通常是由于

 

改變而引起的人類疾�。�
（2）若要調(diào)查人群中的遺傳病，最好選擇群體中發(fā)病率較高的

 

遺傳�。�
（3）甲病的致病基因最可能位于

 

染色體上，判斷理由為

 

；該小組計算發(fā)病率的方法是

 

（4）若要進(jìn)一步判斷甲病的遺傳方式，可采取的方法是

 

．
（5）若該小組對有甲病患者的某家族進(jìn)行了調(diào)查，根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制了如圖所示的系譜圖（已知Ⅱ6不攜帶甲病的致病基因），則甲病的遺傳方式為

 

；在此家系中，若Ⅱ3與一正常男性婚配，懷孕后進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生建議對胎兒進(jìn)行性別檢測以確定其是否患有甲病，請說明理由：

 

；若Ⅲ8與一正常男性婚配，他們生一個患病男孩的概率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，包括單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅲ7號個體患病而其父母正常，所以甲病為隱性遺傳病．由于調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)的男性發(fā)病率為5.08%，女性發(fā)病率為0.86%，說明男性與女性的發(fā)病率不同，所以可判斷甲病最可能是伴X隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）人類遺傳病通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾�。�包括單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（2）若要調(diào)查人群中的遺傳病，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�
（3）由于在人群中，男性與女性的發(fā)病率不同，所以甲病的致病基因最可能位于X染色體上．計算發(fā)病率的方法一般是指患者數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的比例．
（4）針對有患者的家族進(jìn)行調(diào)查，繪制系譜圖推斷其遺傳方式，可進(jìn)一步判斷甲病的遺傳方式．
（5）根據(jù)如圖所示的系譜圖，由于Ⅱ6不攜帶甲病的致病基因，所以甲病的遺傳方式為伴X隱性遺傳�。�由于Ⅱ3患甲病，所以其基因型為X^aX^a；正常男性的基因型為X^AY．他們婚配后，所生后代中兒子一定患病，女兒一定不患病，所以醫(yī)生建議對胎兒進(jìn)行性別檢測以確定其是否患有甲�。�由于Ⅲ7患病而Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ8正常，所以Ⅲ8的基因型為X^AX^A或X^AX^a．因此，Ⅲ8與一正常男性婚配，他們生一個患病男孩的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

．
故答案為：
（1）遺傳物質(zhì)
（2）單基因
（3）X  男性與女性的發(fā)病率不同   患者數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的比例
（4）針對有患者的家族進(jìn)行調(diào)查，繪制系譜圖推斷其遺傳方式
（5）伴X隱性遺傳病    甲病為伴X隱性遺傳病，Ⅱ3是患者，其丈夫正常，所以他們的后代中兒子一定患病，女兒一定不患病        

1

8

點評：本題要求考生具有一定的識圖分析能力，并且能夠通過系譜圖的判斷利用基因的自由組合定律計算相關(guān)概率．