Question

某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳�。ê�(jiǎn)稱甲�。┑陌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病（簡(jiǎn)稱乙�。┑陌l(fā)病率較低．下表是甲病和乙病在該地區(qū)一萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）．請(qǐng)分析回答：

	有甲病、 無(wú)乙病	無(wú)甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	無(wú)甲病、 無(wú)乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中

 

調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于

 

染色體上，控制乙病的基因最可能位于

 

染色體上．
（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因（A）的基因頻率是

 

%．
（4）如圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病（基因?yàn)锳、a）、乙�。ɑ�因?yàn)锽、b）的家庭系譜圖．請(qǐng)據(jù)圖回答：

①Ⅲ₂的基因型是

 

．
②如果Ⅳ₆是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為

 

．
③如果Ⅳ₆是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ₁在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了

 

．
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為

 

．
（5）若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法依據(jù)的原理是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：本題綜合考察人類遺傳病的調(diào)查、遺傳方式的判斷、遺傳概率的計(jì)算、遺傳病的檢測(cè)等知識(shí)點(diǎn)，需結(jié)合具體的題目進(jìn)行解答．
題目中遺傳方式的判斷：
甲�。焊鶕�(jù)雙親患病，后代女兒正常，女兒正常的基因來自父親，父母雖有正常的基因但仍得病，致病基因?yàn)轱@性．如果致病基因位于X染色體上，女兒必從父方得到帶有顯性致病基因的X染色體而致病，所以甲病屬于常染色體顯性遺傳．
乙�。焊鶕�(jù)遺傳系譜圖可知，乙病是隱性基因控制的，根據(jù)表格調(diào)查的結(jié)果，乙病中男性發(fā)病率較高，女性發(fā)病率較低，可判斷乙病是伴X隱性遺傳．

解答： 解：（1）對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素干擾，確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無(wú)關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人，患甲病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因（A）的基因頻率是（200×2+370）÷20000=3.85%．
（4）①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�由Ⅲ₃患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b．②由題意推知Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型為

1

2

aaX^BX^b、

1

2

aaX^BX^B，二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

．
③Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩中無(wú)乙病患者，因此可推測(cè)此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果．
④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ₃是乙病患者，另外Ⅲ₄的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅲ₃、Ⅲ₄．
（5）要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，其原理是應(yīng)用致病基因DNA單鏈可與分子探針發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，將其檢測(cè)出來．
故答案為：（1）隨機(jī)抽樣
（2）常     X
（3）3.85
（4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b         ②

1

8

         ③基因突變         ④Ⅲ₃、Ⅲ₄
（5）堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

點(diǎn)評(píng)：本題考查的知識(shí)點(diǎn)比較多，比較瑣碎，需要對(duì)每一個(gè)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行透徹的分析與解答，綜合考查對(duì)知識(shí)點(diǎn)的分析與解答的能力，需要具備扎實(shí)的基本功．本題中遺傳方式的判斷方法要根據(jù)每一種遺傳病的規(guī)律特點(diǎn)進(jìn)行判斷．