Question

12．人類Ⅰ型糖原貯積癥（GSDl a）是由于基因突變造成一種酶缺陷，使細胞中的糖原不能分解而大量蓄積．
（1）正常人細胞中，葡萄糖除了轉(zhuǎn)化為脂肪等非糖物質(zhì)、氧化分解釋放能量之外，其它去向還有合成糖原．
（2）GSDl a患者空腹時，胰高血糖素濃度較正常人要高．
（3）下圖是一個遺傳病的家族系譜圖．甲病的基因以D或d表示，GSDl a基因以E或e表示，兩對基因自由組合．Ⅰ₃和Ⅰ₄不攜帶有GSDl a基因．請分析回答

①甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，這是等位基因分離（在“等位基因分離、非同源染色體上非等位基因自由組合”中選擇）的結(jié)果．
③Ⅲ₁₃的基因型是DdEE或DdEe．若不考慮基因突變，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃結(jié)婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是$\frac{1}{36}$．

Answer 1

分析 分析遺傳系譜圖：
（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂不患GSDⅠa病，生有患病的女兒Ⅱ₇，說明該病為常染色體隱性遺傳病；
（2．Ⅰ₃和Ⅰ₄患甲病，生有不患病的女Ⅱ₁₀，說明甲病屬于常染色體顯性遺傳病，據(jù)此作答．

解答 解：（1）正常人血液中的葡萄糖有三個去向：進入組織細胞氧化分解、合成肝糖原和肌糖原、轉(zhuǎn)化為脂肪等非糖物質(zhì)．
（2）GSDⅠa患者體內(nèi)糖原不能分解而大量蓄積，所以空腹時血糖濃度低，胰高血糖素濃度較正常人要高．
（3）①根據(jù)分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ₇，這是因為他們的基因型都是Ee，在減數(shù)分裂過程中等位基因（E、e）分離的結(jié)果．
③Ⅰ₃和Ⅰ₄不攜帶有GSDⅠa基因，所以Ⅱ₉也不攜帶該致病基因（為D_EE），且Ⅱ₈沒有甲病，其父母為Ee，所以Ⅱ₈基因型為ddEe（$\frac{1}{3}$），所以Ⅲ₁₃（有甲�。┑幕�因型是$\frac{2}{3}$DdEE或$\frac{1}{3}$DdEe．Ⅲ₁₂沒有甲病和乙病，其父母正常，妹妹有乙病，所以Ⅲ₁₂基因型為ddEe（$\frac{2}{3}$），Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃結(jié)婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{36}$．
故答案為：
（1）合成糖原
（2）高
（3）①常染色體顯性遺傳       ②等位基因分離
③DdEE或DdEe     $\frac{1}{36}$

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識記人類遺傳病的特點，能利用口訣，根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型；同時能利用逐對分析法進行簡單的概率計算．