Question

【題目】人類X染色體上的F基因存在CGG重復(fù)序列�？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和人類脆性X綜合征癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下表， 請(qǐng)回答下列問題：

CGG重復(fù)次數(shù)	＜50	≈150	≈260	≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0
人類脆性X綜合征癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

（1）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是___________（填“基因突變”、“基因重組”或“染色體變異”）。

（2）CGG重復(fù)次數(shù)影響F基因的___________（填“轉(zhuǎn)錄”或“翻譯”）過程，理由是 ___________。

（3）下圖是甲�。�某單基因遺傳�。┖痛嘈訶綜合征的遺傳家系圖（不考慮基因突變和染色體變異），請(qǐng)回答下列問題：

（1）①甲病的遺傳方式是______________________。

（2）②國家二孩政策放開后，Ⅱ-8和Ⅱ-9再生一個(gè)正常孩子的概率是____________________。

（3）③假設(shè)控制脆性X綜合征的基因位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的傳遞規(guī)律，則在第Ⅱ代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體有___________________（填個(gè)體編號(hào)）。

Answer 1

【答案】 基因突變 翻譯 隨著CGG重復(fù)次數(shù)的增加，F(xiàn)基因的mRNA分子數(shù)不變，而編碼的蛋白質(zhì)分子數(shù)顯著減少 常染色體顯性遺傳病 7/16 Ⅱ—5，Ⅱ—7

【解析】試題分析：根據(jù)表中的數(shù)據(jù)分析，可以發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)影響了mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。據(jù)圖分析，患甲病的3號(hào)和4號(hào)生了一個(gè)不患甲病的10，說明該病為顯性遺傳，又由于父親9號(hào)患病而女兒13號(hào)表現(xiàn)正常，說明該致病基因不在X染色體上，因此該病為常染色體顯性遺傳病。正常的5號(hào)和6號(hào)（或者1號(hào)和2號(hào)）生出了有脆性X綜合征的兒子12（或者7號(hào)）號(hào)，說明該病是伴X隱性遺傳病。

（1）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變。

（2）根據(jù)表格分析，隨著CGG重復(fù)次數(shù)的增加，F(xiàn)基因的mRNA分子數(shù)不變，而編碼的蛋白質(zhì)分子數(shù)顯著減少，說明CGG重復(fù)次數(shù)影響的是F基因的翻譯過程。

（3）①根據(jù)以上分析已知，甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳病。

②根據(jù)以上分析和圖形分析可知，8號(hào)基因型為1/2aaXBXB或者1/2aaXBXb，9號(hào)基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，則他們?cè)偕�一個(gè)正常孩子的概率=2/3×1/2×（1-1/2×1/4）=7/16。

③假設(shè)控制脆性X綜合征的基因位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的傳遞規(guī)律，由于1號(hào)正常，12號(hào)有病，則在第Ⅱ代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體有7號(hào)和5號(hào)。