Question

18．屬于靜態(tài)突變的疾病有（　　）

• A． 脆性X綜合征
• B． 鐮狀細胞貧血
• C． 半乳糖血癥
• D． Hmtington舞蹈癥
• E． β地中海貧血

Answer 1

分析 靜態(tài)突變包括點突變和片段突變．
（1）點突變是DNA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變，它包括堿基替換和移碼突變兩種形式．堿基替換是DNA鏈中堿基之間互相替換，從而使被替換部位的三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變．堿基替換又可分為轉(zhuǎn)換和顛換：轉(zhuǎn)換是一種嘌呤-嘧啶對被另一種嘌呤-嘧啶對所替換；顛換是一種嘌呤-嘧啶對被另一種嘧啶-嘌呤對所替換．移碼突變是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個或幾個堿基對，從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化．
（2）片段突變是DNA鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排．

解答 解：A、脆性X綜合征屬于染色體變異，不是基因突變，A錯誤；
BCE、鐮狀細胞貧血、半乳糖血癥和β地中海貧血都屬于靜態(tài)突變，BCE正確；
D、Hmtington舞蹈癥屬于AR遺傳�。ǔＨ旧�體隱性遺傳病），但不屬于靜態(tài)突變的疾病，D錯誤．
故選：BCE．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能結(jié)合所學(xué)的知識做出準的判斷．