Question

囊性纖維病是一種單基因遺傳病。多數(shù)患者的發(fā)病機(jī)制是運載氯離子的載體蛋白基因發(fā)生了變化，模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導(dǎo)致該載體蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病癥。請分析回答下列問題：

(1)囊性纖維病這種變異來源于___________。上述材料說明該變異具有____________特點。
(2)從上述材料分析可知，編碼苯丙氨酸的密碼子為__________________。
(3)圖甲、圖乙表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭(設(shè)該性狀由等位基因A、a控制)。

①．從圖甲可推知，囊性纖維病是________染色體_________性遺傳病。
②．圖甲中，父親的基因型為_____________，患病女孩的基因型為__________。
③．圖乙F₁中，正常女孩產(chǎn)生卵細(xì)胞的基因組成是______________，若她與攜帶該致病基因的正常男性結(jié)婚，生一個正常孩子的概率是___________。
④．若圖乙中的雙親均未患白化病，而他們有同時患白化病、囊性纖維病的孩子，則其雙親所生孩子的基因型有_________種。

Answer 1

(1)基因突變     有害性
(2)UUU或UUC 
(3)①．常    隱 
②．Aa     aa 
③．A、a     3/4 
④．6