Question

下圖是人體內苯丙氨酸代謝途徑示意圖。

（1）其中各種酶都是由相應的基因通過__________合成的，這說明基因對性狀的控制方式為：___________。若決定酶①的基因發(fā)生突變，對上述其他性狀都有不同程度的影響，這說明：____________________

（2）上圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：

①該缺陷基因是_________性基因，在___________染色體上。

②如果Ⅲ8同時還患有白化病（兩病獨立遺傳），那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一個同時患兩種病的孩子的幾率是_____。

③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為1/10000，則Ⅲ9（為外家族成員）是雜合子的概率為____。Ⅲ8與Ⅲ9再生一患該病的小孩的概率是（僅考慮尿黑酸癥）__________。

 

Answer 1

【答案】

（1）轉錄和翻譯（或表達）（共2分，只答轉錄和翻譯其中一個得1分）    基因通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（答基因通過控制蛋白質的合成，控制代謝，控制性狀給1分；答基因通過控制蛋白質的結構，控制性狀給0分）   一個基因可以影響一個或多個性狀

（2） ① 隱    常   ② 1/16   ③2/101   1/101

【解析】

試題分析：⑴根據(jù)圖解可知，參與代謝的各種酶是蛋白質，是由基因通過轉錄和翻譯合成的，這說明基因通過控制酶的合成，間接控制生物的性狀和代謝過程。當缺乏酶①時，其它性狀都有不同程度的影響，說明一個基因可以影響一個或多個性狀。

⑵①由Ⅱ3和Ⅱ4沒有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病。若是伴X遺傳，Ⅲ8患病，則Ⅱ3一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳。

②題干中指出，兩病獨立遺傳，說明白化病和尿黑酸癥遵循基因的自由組合定律，因白化病和尿黑酸癥均為常染色體隱性遺傳，故Ⅱ3和Ⅱ4均為雙雜合子，那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一個同時患兩種病孩子的概率是1/4×1/4=1/16。

③尿黑酸癥假如用基因(A/a)表示，在人群中的發(fā)病率為1/10000，則aa=1/10000，a=1/100，A=99/100。根據(jù)遺傳平衡定律可知AA=(99/100)²，Aa=2×99/100×1/100，則Ⅲ9（為外家族成員）表現(xiàn)為正常是雜合子的概率=Aa/(AA+Aa)=( 2×99/100×1/100)/[(99/100)² +2×99/100×1/100]=2/101；僅考慮尿黑酸癥，Ⅲ8（aa）與Ⅲ9(2/101Aa)再生一患該病的小孩的概率=2/101×1/2=1/101。

考點：本題考查基因對性狀的控制及遺傳定律的應用，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷的能力。