Question

2．(9分)請(qǐng)分析下列有關(guān)人類遺傳病的問題。

（1）21三體綜合征屬于__________遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為__________。

（2）克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。

（3）為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用____________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用____________________處理使細(xì)胞相互分離開來，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。

（4）下圖是某單基因遺傳病（基因?yàn)锳，a）家系圖，已知在正常人群中Aa基因型頻率為10^-6

①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有__________酶。

②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是______________________________________________________________________。

③若7號(hào)與表現(xiàn)性正常的女性結(jié)婚，生一患病兒子的概率為__________。

Answer 1

【答案】

2．

（1）染色體異常　45＋XY　

（2）父親　X^BY　

（3）動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　

（4）①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)　

②DNA分子雜交(或用DNA探針檢測(cè))　

③1/8*10^-6

【解析】本題考查人類遺傳病的遺傳方式的判斷與概率計(jì)算和人類遺傳病監(jiān)測(cè)中的遺傳咨詢； 21三體綜合癥屬于染色體異常遺傳病，PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有DNA聚合酶。診斷個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的DNA分子雜交(或用DNA探針檢測(cè))分子生物學(xué)檢測(cè)方法。