Question

10．圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子水平病理示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．圖二表示該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況．根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）圖一中D基因控制LDL受體的合成，基因型為Dd和dd的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）圖一中LDL進入細胞的方式是胞吞，體現(xiàn)了細胞膜具有流動性特點．
（3）圖二中Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是$\frac{1}{18}$．為避免生下同時患這兩種病的孩子，Ⅱ₈孕后應該進行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷（或基因檢測）．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發(fā)生了基因突變．

Answer 1

分析 分析圖1可獲得解答（1）小題的信息．圖中看出，正常的人細胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀．一般大分子物質(zhì)進出細胞膜的方式為胞吞或胞吐．
解答（3）小題時，首先根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答 解：（1）圖1中可以看出，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個體細胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個體該受體較少或沒有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．
（2）圖1中正常人接受了LDL進入細胞后，LDL表面包括了一層膜，并且脂蛋白屬于大分子物質(zhì)，因此低密度脂蛋白（LDL）進入細胞的方式是胞吞方式，胞吞體現(xiàn)了細胞膜的結(jié)構(gòu)特點，具有一定的流動性．
（3）圖中看出，7號為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號和9號均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號和8號的基因型均為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率=$\frac{1}{2}×$（$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{18}$．為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷．若Ⅱ₇（Dd）和Ⅱ₈（DD）生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子（dd），其最可能的原因是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）Dd和dd
（2）胞吞　流動性
（3）$\frac{1}{18}$　 基因診斷（或基因檢測） 　基因突變

點評 本題具有一定的難度和綜合性，首先（1）（2）小題考查了考生分析圖解的能力，并識記大分子物質(zhì)跨膜運輸?shù)姆绞剑�該運輸方式體現(xiàn)了細胞膜的結(jié)構(gòu)特點；第（3）小題考查了考生分析系譜圖的能力，并利用乘法法則計算患病概率，患兩種病的概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．