16．人類I型神經(jīng)纖維瘤病是一種由于抑癌基因NF1突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)締組織異常增生而引起的單基因遺傳�。聢D是一個(gè)I型神經(jīng)纖維瘤病家系圖．請(qǐng)回答：

（1）抑癌基因NF1位于常（常/X）染色體．
（2）研究者認(rèn)為，NF1基因突變最可能為顯性突變．理由是從家系圖看出，該遺傳病呈現(xiàn)代代相傳遺傳特點(diǎn)．若進(jìn)一步選擇多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)有雙親患病而子代出現(xiàn)正常，則該觀點(diǎn)成立．
（3）抑癌基因NF1控制合成一種神經(jīng)纖維蛋白，研究者測(cè)定Ⅲ，體內(nèi)該異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸順序，并與正常蛋白比較，結(jié)果如表．研究得知，基因NF1中一對(duì)堿基對(duì)替換導(dǎo)致突變，結(jié)合表中結(jié)果推側(cè)，即該基因模板鏈的G（或鳥(niǎo)嘌呤）堿基替換為A（或腺嘌呤）堿基．該NFI突變直接導(dǎo)致合成的異常神經(jīng)纖維蛋白出現(xiàn)截短，從而無(wú)法阻止細(xì)胞異常增殖，最終引起Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病．
神經(jīng)纖維蛋白部分氨基酸順序
正常…谷氨酸-天冬酰胺-谷氨酰胺-精氨酸-天冬酰胺-…
異常…谷氨酸-天冬酰胺
（注；1．異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺結(jié)束，其余未顯示出的氨基酸序列兩者相同．2．谷氨酞胺的密碼子為：CAA，CAG；終止密碼為：UAA，UGA，UAG．）

分析 分析遺傳圖譜：圖中Ⅱ-4父親正常，女兒有病，說(shuō)明不可能是伴X隱性遺傳；Ⅱ-5父親有病，女兒正常，說(shuō)明不可能是伴X顯性遺傳，所以該病的致病基因在常染色體上，又因?yàn)閳D譜中遺傳病代代相傳，所以最可能是顯性遺傳病．

解答 解：（1）根據(jù)以上分析可知該病的致病基因位于常染色體上．
（2）圖譜中該遺傳病表現(xiàn)出代代相傳的特點(diǎn)，所以最可能是顯性遺傳病．顯性遺傳病的典型特征是有病的雙親生出了正常的孩子．
（3）根據(jù)表格分析可知，谷氨酰胺的密碼子CAA或CAG變成了終止密碼子UAA或UAG，根據(jù)堿基互不配對(duì)原則可知，該基因模板鏈的G替換為了A．神經(jīng)纖維瘤細(xì)胞是癌細(xì)胞，具有不受機(jī)體控制，無(wú)限增值的特點(diǎn)．
故答案為：
（1）常
（2）代代相傳    患病   正常
（3）G（或鳥(niǎo)嘌呤）     A（或腺嘌呤）    異常增殖

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，對(duì)于人類遺傳病類型及特點(diǎn)的理解并根據(jù)遺傳系譜圖判斷人類遺傳病的能力是本題考查的重點(diǎn)．

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

7．如圖為測(cè)定植物光合速率的簡(jiǎn)易實(shí)驗(yàn)裝置，裝置中的NaHCO3溶液可維持瓶?jī)?nèi)的CO2濃度．取6套同樣的裝置，分別置于溫度適宜、不同的光照條件下，24小時(shí)后測(cè)定各組裝置中的氧含量（測(cè)得初始氧含量為20mg/L），記錄數(shù)據(jù)如下：
光照強(qiáng)度（Klx）01.53.04.56.07.5
氧含量（mg/L）81632485656
（1）已知光合作用過(guò)程中水的光解發(fā)生在葉綠體的類囊體腔內(nèi)．當(dāng)葉肉細(xì)胞產(chǎn)生的氧氣被細(xì)胞消耗時(shí)，氧氣分子至少需穿過(guò)5層生物膜．葉綠體中ADP的移動(dòng)方向是葉綠體基質(zhì)→類囊體（或基粒）．
（2）當(dāng)光照強(qiáng)度大于6.0klx時(shí)，限制光合作用的環(huán)境因素最可能是CO2濃度（或NaHCO3溶液的濃度）；若已排除環(huán)境因素的限制，則限制因素最可能是內(nèi)因（或色素、酶等）．
（3）裝置中植物呼吸消耗氧氣的速率為12mg/（L•d）．當(dāng)光照強(qiáng)度為1.5klx時(shí)，植物光合作用產(chǎn)生的氧氣量為8mg/（L•d）．若光照和黑暗均為12h，則光照強(qiáng)度至少為3.0klx時(shí)，該植物的產(chǎn)氧量才能維持正常生長(zhǎng)耗氧所需．
（4）為排除氣壓和溫度等因素對(duì)氣體膨脹的影響，需要設(shè)置的對(duì)照實(shí)驗(yàn)裝置為用同樣的已死亡的植株替換原裝置中的綠色植物．

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科目：高中生物 來(lái)源：2015-2016學(xué)年河南省南陽(yáng)市新野三高高二上第二次月考生物試卷（解析版） 題型：綜合題

普氏野馬是世界上唯一現(xiàn)存的野馬，中國(guó)是它的故鄉(xiāng)．但在上世紀(jì)初，野馬種群在中國(guó)絕跡．偷獵出國(guó)的野馬，僅德國(guó)1890年偷獵的野馬中，有三雄七雌共10匹野馬成功繁衍．至今，全球圈養(yǎng)的一千多匹普氏野馬基本上都是這10匹野馬的后代．二十世紀(jì)八十年代后，中國(guó)為實(shí)施“野馬還鄉(xiāng)”計(jì)劃，先后從多國(guó)引進(jìn)多匹野馬，在新疆等地繁育、野化、放歸．

（1）目前新疆卡山保護(hù)區(qū)的普氏野馬種群數(shù)量已發(fā)展到127匹．該準(zhǔn)確數(shù)據(jù)是根據(jù)下列何種方法獲得的

A、標(biāo)志重捕法 B、普查法

C、樣方法 D、以上方法均不行

（2）請(qǐng)?jiān)谟覉D中，繪制出從1890年的10匹野馬，到現(xiàn)在全球一千多匹普氏野馬的繁衍過(guò)程中，其性別比例（雌/雄）的變化趨勢(shì)．

（3）當(dāng)牧草被啃食時(shí)，其根/莖葉比值增加，光合作用速率會(huì)提高，牧草的防衛(wèi)反應(yīng)也會(huì)加強(qiáng)，這表明生態(tài)系統(tǒng)有 功能；與此同時(shí)，食草動(dòng)物也產(chǎn)生了相應(yīng)的適應(yīng)性，如普氏野馬能形成特殊的酶進(jìn)行解毒，這表明牧草與食草動(dòng)物發(fā)生了 ．適當(dāng)增加保護(hù)區(qū)內(nèi)野生動(dòng)植物種類，可有效提高生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性，這是因?yàn)?u> ．

（4）普氏野馬每天都要吃數(shù)十公斤的草料．下圖表示其體內(nèi)胃酸分泌的部分調(diào)節(jié)途徑，請(qǐng)回答：

①幽門(mén)黏膜細(xì)胞分泌的胃泌素須先擴(kuò)散到 后，再經(jīng)血液的運(yùn)輸?shù)炔拍艿竭_(dá)作用部位，故①→②的傳導(dǎo)速度比③的傳導(dǎo)速度 ．由此可見(jiàn)，胃酸分泌的調(diào)節(jié)方式為 調(diào)節(jié)．

②若幽門(mén)黏膜細(xì)胞發(fā)生病變，機(jī)體可通過(guò)特異性免疫中的 免疫將其清除．

（5）普氏野馬有66條染色體，比家馬多2條，但普氏野馬可以與家馬雜交產(chǎn)生可育的后代，據(jù)此可判斷，普氏野馬與家馬 （屬于/不屬于）同一物種．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

4．長(zhǎng)期以來(lái)，優(yōu)良種畜的繁殖速度始終是限制畜牧養(yǎng)殖業(yè)發(fā)展的瓶頸，近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的細(xì)胞工程和胚胎工程技術(shù)為優(yōu)良種畜的快速繁殖帶來(lái)了無(wú)限生機(jī)，請(qǐng)據(jù)圖完成下列問(wèn)題：

（1）在試管牛和克隆羊的培育過(guò)程中都必須用到的生物技術(shù)有動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)（早期胚胎培養(yǎng)）、胚胎移植．
（2）和受精有關(guān)的過(guò)程有：①第一次卵裂開(kāi)始；②釋放第二極體；③頂體反應(yīng)；④穿越透明帶；⑤雌、雄原核的形成；⑥核膜消失，雌、雄原核融合．其正確的順序?yàn)棰邰堍冖茛蔻伲ㄌ钚蛱?hào)）．
（3）從哺乳動(dòng)物早期胚胎或原始性腺中分離出來(lái)的細(xì)胞，稱為ES或EK細(xì)胞．這類細(xì)胞的形態(tài)特征有體積小、細(xì)胞核大、核仁明顯
（4）試管牛E的性別為雌性或雄性（不能確定），克隆羊多利的性狀和白面綿羊黑面綿羊\白面綿羊）最接近．
（5）超數(shù)排卵技術(shù)的處理措施是對(duì)供體母牛注射促性腺激素；沖卵實(shí)質(zhì)上是用特定裝置，將供體母牛子宮內(nèi)的（早期）胚胎沖洗出來(lái)．
（6）從A到E中，適宜于牛的胚胎移植時(shí)期有DE；圖中標(biāo)號(hào)3為滋養(yǎng)層細(xì)胞（滋養(yǎng)層），它將來(lái)可發(fā)育為胎膜和胚盤(pán)．
（7）動(dòng)物的早期胚胎移植到同種且生理狀態(tài)與供體相同的動(dòng)物體內(nèi)，使之繼續(xù)發(fā)育為新個(gè)體的技術(shù)叫做胚胎移植．用某染料鑒定胚胎細(xì)胞是否為活細(xì)胞時(shí)，發(fā)現(xiàn)活胚胎細(xì)胞不能被染色，其原因是活細(xì)胞膜對(duì)物質(zhì)的吸收具有選擇透過(guò)性．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

11．太湖藍(lán)藻以微囊藻為主，其分泌的胞外多糖有利于微囊藻的聚集而促進(jìn)水華的形成．下列有關(guān)分析正確的是（　�。�
A．胞外多糖在微囊藻的葉綠體中合成
B．太湖中所有的藍(lán)藻構(gòu)成一個(gè)種群
C．影響水華產(chǎn)生的主要環(huán)境因素有光照、水溫和營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)等
D．水華產(chǎn)生后使太湖生態(tài)系統(tǒng)恢復(fù)力穩(wěn)定性提高

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

1．在生物學(xué)有關(guān)實(shí)驗(yàn)的敘述中，正確的是（　�。�
A．鑒定組織中還原糖時(shí)，可依次向待測(cè)樣液中加入甲液和乙液
B．探究不同濃度生長(zhǎng)素對(duì)插條生根的影響，插條上芽的數(shù)量應(yīng)相等
C．設(shè)計(jì)探究實(shí)驗(yàn)時(shí)，自變量的設(shè)置應(yīng)考慮周全，而無(wú)關(guān)變量應(yīng)忽略不計(jì)
D．研究酵母菌的種群數(shù)量變化時(shí)，可直接從試管中吸取培養(yǎng)液進(jìn)行計(jì)數(shù)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

8．如圖為甲狀腺激素作用機(jī)制圖解，請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：

（1）人處于寒冷環(huán)境中時(shí)，在垂體分泌的促甲狀腺激素調(diào)節(jié)作用下，甲狀腺的活動(dòng)加強(qiáng)．由圖推測(cè)，甲狀腺激素的受體在細(xì)胞核內(nèi)（或核內(nèi)），其直接調(diào)節(jié)的是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，最終產(chǎn)生的生物效應(yīng)是加快物質(zhì)氧化分解，產(chǎn)熱增加．
（2）Grave病患者體內(nèi)產(chǎn)生某種抗體，可與促甲狀腺激素受體結(jié)合，導(dǎo)致甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)．橋本氏病患者體內(nèi)則產(chǎn)生另外一種抗體，攻擊自身甲狀腺細(xì)胞的球蛋白等，最終引起甲狀腺細(xì)胞損壞．
①引起Grave病的抗原是促甲狀腺激素受體（或TSH受體）．這種抗原刺激機(jī)體B細(xì)胞增殖分化形成漿細(xì)胞和記憶細(xì)胞．
②甲狀腺細(xì)胞的損傷除了由抗體引起外，還與效應(yīng)T細(xì)胞有關(guān)，由此判斷橋本氏是由體液免疫和細(xì)胞免疫異常引起的疾�。�

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

5．如圖是生物學(xué)技術(shù)制備抗體的兩個(gè)途徑模式簡(jiǎn)圖．請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）過(guò)程①至②抗體的獲取稱為單克隆抗體，其中①是細(xì)胞融合（或B淋巴細(xì)胞與骨髓瘤細(xì)胞融合）過(guò)程．
（2）④過(guò)程需要逆轉(zhuǎn)錄酶，⑤過(guò)程則需要的工具酶為限制酶和DNA連接酶．
（3）②處需要篩選，其目的是篩選出能產(chǎn)生特異性抗體的雜交瘤細(xì)胞．
（4）結(jié)構(gòu)甲的組成必須包括啟動(dòng)子、終止子、標(biāo)記基因及目的基因等．
（5）如果想用棉花產(chǎn)生該種抗體，則⑥過(guò)程的受體細(xì)胞通常選用土壤農(nóng)桿菌，經(jīng)過(guò)篩選后再侵染棉筢體細(xì)胞，轉(zhuǎn)化成功后通過(guò)植物組織培養(yǎng)技術(shù)獲得能產(chǎn)抗體的轉(zhuǎn)基因棉花植株．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

6．下列關(guān)于藍(lán)藻細(xì)胞和酵母菌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（　　）
A．藍(lán)藻細(xì)胞沒(méi)有核膜包被的細(xì)胞核
B．藍(lán)藻細(xì)胞能進(jìn)行光合作用，有葉綠體
C．酵母菌細(xì)胞能進(jìn)行有氧呼吸，有線粒體
D．酵母菌細(xì)胞和藍(lán)藻細(xì)胞都有DNA和RNA

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同步練習(xí)冊(cè)答案