Question

【題目】β地中海貧血癥患者體內(nèi)由于β-珠蛋白合成異常，表現(xiàn)為貧血。為分析下圖系譜中Ⅲ-1的患病原因，研究者進(jìn)行了系列研究，請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）據(jù)系譜圖分析，該病為_______染色體上的__________性基因控制的遺傳病。

（2）為研究Ⅲ-1的發(fā)病機(jī)制，對(duì)其進(jìn)行突變分析發(fā)現(xiàn)，其β-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T，研究人員推測(cè)上述突變影響了__________對(duì)啟動(dòng)子的識(shí)別、結(jié)合，減少了β-珠蛋白的合成，但并沒有改變?chǔ)?/span>-珠蛋白的________。

（3）為驗(yàn)證這一推測(cè)，研究人員提�、�-1個(gè)體細(xì)胞的總mRNA，_________生成cDNA，再以cDNA為模板，特異性擴(kuò)增β-珠蛋白基因，若擴(kuò)增產(chǎn)物越多，說明基因的_______越多。結(jié)果如下圖，對(duì)照1為上述突變的純合個(gè)體，對(duì)照2的表現(xiàn)型為____________，據(jù)此推測(cè)Ⅲ-1可能還有其它的致病原因。

（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-1另一條染色體上β-珠蛋白基因突變后，第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G，導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個(gè)新的終止密碼子，使______過程提前終止。

（5）綜合以上結(jié)果，從基因組成的角度分析Ⅲ-1是__________________。

Answer 1

【答案】常 隱性 RNA聚合酶 氨基酸序列 逆轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 正常（不患�。� 翻譯（蛋白質(zhì)合成） 雜合子

【解析】

根據(jù)題意和圖示分析可知：父母正常而女兒患病，說明β地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病。以DNA為模板合成RNA的過程稱為轉(zhuǎn)錄，需要RNA聚合酶催化；以RNA為模板合成DNA的過程稱為逆轉(zhuǎn)錄，需要逆轉(zhuǎn)錄酶催化。

（1）據(jù)系譜圖分析，Ⅲ-1個(gè)體為女性患者而其父母正常，所以β地中海貧血癥為常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。

（2）對(duì)Ⅲ-1進(jìn)行突變分析發(fā)現(xiàn)，其β-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T，導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生了改變，影響了RNA聚合酶對(duì)啟動(dòng)子的識(shí)別、結(jié)合，使轉(zhuǎn)錄不能正常進(jìn)行，減少了β-珠蛋白的合成，但由于啟動(dòng)子不編碼氨基酸，因此這并沒有改變?chǔ)?珠蛋白的氨基酸序列。
（3）為驗(yàn)證這一推測(cè)，研究人員提�、�-1個(gè)體細(xì)胞的總mRNA，并以其為模板進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄，生成cDNA，再以cDNA為模板，特異性擴(kuò)增β-珠蛋白基因，若擴(kuò)增產(chǎn)物越多，說明基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物越多。結(jié)果如圖，對(duì)照1為上述突變的純合個(gè)體，對(duì)照2的表現(xiàn)型為正常，據(jù)此推測(cè)Ⅲ-1可能還有其它的致病原因。
（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-1另一條染色體上β-珠蛋白基因突變后，第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G，導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個(gè)新的終止密碼子，使翻譯過程提前終止，導(dǎo)致產(chǎn)物含量進(jìn)一步減少。

（5）綜合以上結(jié)果，β-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T，且Ⅲ-1另一條染色體上β-珠蛋白基因突變后，第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G，所以從基因組成的角度分析Ⅲ-1是雜合子。