Question

【題目】在調(diào)查某地區(qū)中的某單基因遺傳病時(shí)發(fā)現(xiàn)，男性患者多于女性患者。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)患該遺傳病的兒子和一個(gè)正常女兒，女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，并已懷孕。不考慮基因突變，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）綜合以上信息判斷，該遺傳病是________病，理由是_______________。

（2）用“？”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家族的遺傳系譜圖。_______

（3）懷孕的女兒生出一個(gè)表現(xiàn)型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是_______。若女兒體內(nèi)的胎兒是男性，則_______（填“需要”或“不需要”）對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，理由是______________________。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 根據(jù)雙親正常，其所生兒子患病，可判斷該遺傳病為隱性遺傳病，根據(jù)男性患者多于女性患者，可確定該遺傳病的致病基因在X染色體上 1/8 需要 女兒可能是該遺傳病致病基因的攜帶者，男性胎兒可能因?yàn)閹в兄虏』�因而患�?/span>

【解析】

根據(jù)題意，單基因遺傳病男性患者多于女性患者，說(shuō)明該遺傳病為伴X遺傳病。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)患該遺傳病的兒子和一個(gè)正常女兒，說(shuō)明遺傳病為隱性遺傳病，遵循基因的分離定律。故正常夫婦是基因型為XAXa、XAY；患病兒子的基因型為XaY，正常女兒的基因型為XAXA或XAXa。

（1）根據(jù)題意，單基因遺傳病男性患者多于女性患者，說(shuō)明該遺傳病為伴X遺傳病。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)患該遺傳病的兒子和一個(gè)正常女兒，說(shuō)明遺傳病為隱性遺傳病，故該遺傳病為伴X隱性遺傳病。

（2）該家族的遺傳系譜圖如下：

（3）懷孕的女兒的基因型為1/2XAXA和1/2XAXa，正常男子的基因型為XAY，生出一個(gè)表現(xiàn)型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是1/2XAXa×XAY→1/2×1/4XAXa=1/8 XAXa。若女兒體內(nèi)的胎兒是男性，女兒若是該遺傳病致病基因的攜帶者，生男孩的基因型為XAY、XaY，生患病男孩的可能性為50%，因此需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。