Question

9．用光學(xué)顯微鏡對(duì)胎兒或新生兒的細(xì)胞進(jìn)行觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（　�。�

• A． 鐮刀型細(xì)胞貧血癥
• B． 苯丙酮尿癥
• C． 21三體綜合癥
• D． 貓叫綜合癥

Answer 1

分析 1、人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化�。�、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿�。�
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、基因突變是點(diǎn)突變，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，在染色體變異在顯微鏡下可以觀察到．

解答 解：A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，基因突變通過(guò)細(xì)胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)，但可以通過(guò)觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來(lái)發(fā)現(xiàn)，A錯(cuò)誤；
B、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，該遺傳病通過(guò)細(xì)胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)，B正確；
C、21三體綜合征屬于染色體變異，該遺傳病通過(guò)細(xì)胞組織顯微觀察可以發(fā)現(xiàn)，C錯(cuò)誤；
D、貓叫綜合征屬于染色體變異，該遺傳病通過(guò)細(xì)胞組織顯微觀察可以發(fā)現(xiàn)，D錯(cuò)誤．
故選：B．

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害，要求考生識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及實(shí)例，明確基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下觀察不到，但染色體變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察出來(lái)，再根據(jù)題干要求做出準(zhǔn)確的判斷即可．