Question

19．人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）多少有關(guān)．當(dāng)基因中n＜50（基因正常）時表現(xiàn)正常；當(dāng)n＞200時，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）的不同等原因，約50%患病，50%表現(xiàn)正常．
（1）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率僅次于先天愚型，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%．
（2）研究表明，患者體細胞中FMR1基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過多，抑制了該基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯（或表達）．
（3）如圖是甲�。�某單基因遺傳病）和脆性x綜合征的遺傳家系圖，請回答：

①甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，Ⅰ3號和Ⅰ4號若再生一個孩子，該孩子為純合子的幾率是$\frac{1}{2}$．
②Ⅱ7與一個FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是25%，患者的性別是女性．
③若Ⅰ2為FMRl變異基因（n＞200）的雜合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變．
根據(jù)題意可知，脆性x綜合征屬于伴X染色體遺傳，圖中1和2生了個患該病的男孩，說明該病為X染色體隱性遺傳；
患甲病的3號和4號生了一個不患甲病的10，則該病為顯性遺傳，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%． 
（2）mRNA和蛋白質(zhì)是基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程產(chǎn)生的．
（3）①根據(jù)3號和4號患甲病而10號正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個孩子的基因型可能是$\frac{1}{4}$AA、$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{4}$aa，即為純合子的概率為$\frac{1}{2}$．
②由于與7號婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是$\frac{1}{4}$，且為女性．
③Ⅲ₁₃同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
故答案為：
（1）基因突變   脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%
（2）轉(zhuǎn)錄和翻譯（或表達）
（3）①常染色體顯性遺傳    $\frac{1}{2}$       ②25%   女性       ③$\frac{1}{6}$

點評 本題考查人類遺傳病、基因突變和基因分離定律的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識圖能力、分析圖表的能力和判斷能力，運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力．