Question

【題目】遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病，其中染色體的畸變是原因之一。

（1）圖1表示細(xì)胞中兩條染色體及其上的部分基因，下列選項(xiàng)的結(jié)果中屬于染色體畸變引起的是（如圖1選項(xiàng)）_____

（2）下列屬于染色體遺傳病的是_____

A．睪丸發(fā)育不全癥 B．原發(fā)性高血壓 C．抗維生素D佝僂病 D．唐氏綜合征

單基因遺傳病有常染色體遺傳病和性連鎖遺傳病之分

（3）已知苯丙酮尿癥基因a位于第12號染色體上．人類紅綠色盲區(qū)別于苯丙酮尿癥最顯著的遺傳特點(diǎn)是_____。

（4）現(xiàn)有系譜圖（圖2）中只有Ⅲ﹣7患苯丙酮尿癥，且Ⅱ﹣3的母親是紅綠色盲基因b攜帶者、父親正常，則Ⅱ﹣3的基因型是_____，Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣4再生一個正常男孩的概率是_____。

如果分別用A、B型血的標(biāo)準(zhǔn)血清對家庭中的6個成員進(jìn)行凝血實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表．（“+”凝集，“﹣”不凝集）

血清	紅細(xì)胞
	3號	4號	5號	6號	7號	8號
A型標(biāo)準(zhǔn)血清	﹣	+	+	﹣	﹣	﹣
B型標(biāo)準(zhǔn)血清	+	﹣	+	﹣	﹣	+

（5）Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣4再生一個純合正常O型血的女孩的概率是_____。

Answer 1

【答案】ABD AD 男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過女性患者，呈隔代交叉遺傳 AaXBXB或AaXBXb 9/32 3/128

【解析】

根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中A與細(xì)胞中的染色體相比，少了基因b和C，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失；B與細(xì)胞中的染色體相比，一條染色體上的D基因移到了另一條非同源染色體上，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的易位；C與細(xì)胞中的染色體相比，基因的數(shù)目和排列順序都不變，只是b基因變成了B基因，是基因突變形成的，不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；D與細(xì)胞中的染色體相比，同一條染色體上基因順序發(fā)生改變，屬于染色體變異中的倒位．明確知識點(diǎn)，梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識，分析題圖，結(jié)合問題的具體提示綜合作答。

（1）圖1中A是缺失、B是易位、C是基因突變、D是倒位，所以屬于染色體畸變引起的是ABD。
（2）睪丸發(fā)育不全癥和唐氏綜合征屬于染色體遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于伴X顯性遺傳病。
（3）苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，色盲是伴X染色體遺傳病，其區(qū)別是色盲男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遺傳。
（4）Ⅲ-7患苯丙酮尿癥，其基因型為aa，所以Ⅱ-3、Ⅱ-4基因型均為Aa；Ⅱ-3的母親是紅綠色盲基因b攜帶者，父親正常，所以Ⅱ-3基因型為AaXBXB或AaXBXb，Ⅱ-4基因型基因型為AaXBY．因此Ⅱ-3與Ⅱ-4再生1個正常男孩的概率是 。
（5）根據(jù)圖格中凝血實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析可知，Ⅱ-3是A型血，Ⅱ-4是B型血，Ⅲ-7是O型血，所以Ⅱ-3、Ⅱ-4再生一個O型血的幾率是．因此，Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個純合正常O型血的女孩的概率是 。