Question

（10分）如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答：

（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點是_________________________。

（2）AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。父、母方第15號染色體上相關基因的作用機理分別如下圖所示。請分析回答以下問題：

①研究表明，人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有_______性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。

③對絕大多數AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如右圖所示。

由此判斷絕大多數AS綜合征的致病機理是：_____________，導致基因突變。

（3）人類第7和第9號染色體之間可發(fā)生相互易位（細胞內基因結構和種類未發(fā)生變化）如甲圖所示，乙圖為某癡呆患者的家族系譜圖。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2為甲圖所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某—染色體某—片段有三份），則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失），后代早期流產。

現(xiàn)已知I－2、Ⅱ－2的后代中有因早期流產而導致胎兒不能成活的，Ⅲ－3已出生且為7／9染色體易位攜帶者（含有A＋、B－易位染色體）的概率是____________。

Answer 1

（1）成年人發(fā)病幾率顯著增加

（2）①選擇性 ②位于一對同源染色體上 ③來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基的替換

（3）1/3

【解析】

試題分析：

（1）從圖中可以看出，對于多基因遺傳病來說，成年人發(fā)病率顯著增加。

（2）①人體非神經組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明了基因的表達具有選擇性。

②非同源染色體上的非等位基因遵循基因的自由組合定律，因此這兩種基因位于一對同源染色體上。

③比較圖中正常人和患者的基因中堿基序列，致病基因的堿基對發(fā)生了替換。

（3）根據題意，Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代既有癡呆，又有流產的胎兒，因此二者的染色體組成為AABB、AA+BB—，婚后子女的染色體組成為AABB（正常）、AABB—（單體導致流產胎兒不能成活）、AA+BB（單體導致癡呆）、AA+BB—（攜帶者）四種情況，由于Ⅲ-3已經出生，不可能是AABB—這種情況，因此是7／9染色體易位攜帶者的概率為1/3。

考點：本題考查染色體變異、人類遺傳病的有關知識，意在考查考生識圖能力和理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系的能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論。