Question

囊性纖維病是北美國(guó)家最常見的遺傳病．正�；�因位于人的第7號(hào)染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白．70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)CL^-的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中粘液增多，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，導(dǎo)致患者常常在幼年時(shí)期死于感染．
（1）第7號(hào)染色體上的正常基因編碼CFTR蛋白，需要經(jīng)過(guò)的過(guò)程包括

 

、

 

兩個(gè)基本步驟．
（2）合成CFTR蛋白的場(chǎng)所在

 

（填細(xì)胞器），在合成CFTR蛋白的過(guò)程中，需要的原料是

 

．
（3）患兒感染致病菌后，最初識(shí)別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞主要是

 

．
（4）分析多數(shù)囊性纖維病患者的病因，根本上說(shuō)是CFTR基因中發(fā)生了堿基對(duì)的

 

而改變了其序列．
（5）某地區(qū)正常人群中有

1

22

的人攜帶有致病基因，如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖．

Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常．紅綠色盲基因和囊性纖維病基因在減數(shù)分裂形成配子過(guò)程中應(yīng)遵循

 

定律．Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：圖示是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖，Ⅱ和Ⅱ均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳�。ㄏ鄳�(yīng)的基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）基因控制蛋白質(zhì)的合成包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)基本步驟．
（2）蛋白質(zhì)的合成場(chǎng)所是核糖體；合成蛋白質(zhì)的原料是氨基酸．
（3）患兒感染致病菌后，最初識(shí)別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞主要是吞噬細(xì)胞．
（4）根據(jù)題干信息“70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)CL^-的轉(zhuǎn)運(yùn)異�！笨芍�，CFTR基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而改變了其序列．
（5）紅綠色盲基因位于X染色體上，囊性纖維病基因位于常染色體上，因此這兩對(duì)基因的遺傳遵循基因自由組合定．Ⅱ₆的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，Ⅱ₇是攜帶者的概率有

1

22

，因此他們的子女患囊性纖維病的概率是

2

3

×

1

22

×

1

4

=

1

132

．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄     翻譯
（2）核糖體    mRNA   氨基酸
（3）吞噬細(xì)胞
（4）缺失
（5）基因自由組合

1

132

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，能結(jié)合題干信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．