Question

(6分)人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動(dòng)并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第Ⅰ代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

(1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為_(kāi)________________。

(2)經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白(TTR)空間結(jié)構(gòu)異常，提�、�-I和Ⅲ-2的DNA，通過(guò)________,技術(shù)擴(kuò)增TTR基因。

(3)擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的TTR基因序列僅有T1(圖2)--種，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(圖3)兩種。

①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ-1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的根本原因是_____________，T1基因與T2基因的關(guān)系為_(kāi)______。

②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果______（填“可以”或“不可以”）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為_(kāi)_____。

 

Answer 1

(1)常染色體顯性遺傳 (2)PCR

(3)①基因突變（堿基對(duì)的替換／改變） 等位基因 ②可以 1/2

【解析】

試題分析：(1) 據(jù)遺傳系譜圖，該病代代相傳，男女均有發(fā)病且機(jī)會(huì)均等，最可能為常染色體顯性遺傳。

(2)體外擴(kuò)增DNA常采用PCR技術(shù)。

(3) ① 對(duì)照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因的一對(duì)堿基與T1基因不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，產(chǎn)生了新基因，為原基因的等位基因。

②據(jù)題意Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為患病，說(shuō)明該病為顯性病。Ⅳ-1為男患者，其母正常，可判斷該病為常染色體顯性病。Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代為正常的概率為1/2。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性、個(gè)體基因型判斷和相關(guān)概率計(jì)算等知識(shí)，意在考查考生識(shí)圖能力和理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決社會(huì)生活中相關(guān)生物學(xué)問(wèn)題的能力。