Question

囊性纖維化（CF）是一種常染色體隱性遺傳病，主要影響胃腸道和呼吸系統(tǒng)，通常具有慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不足和汗液電解質(zhì)異常升高的特征．導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過(guò)程中的作用．據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）在細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型中，構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架是

 

，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行需要膜上

 

的協(xié)助，并消耗能量．
（2）在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子通過(guò)

 

方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速度

 

，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋?zhuān)?br />（3）在正常細(xì)胞中，CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由

 

個(gè)核苷酸組成（不考慮終止密碼子）．
（4）目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說(shuō)明基因突變具有

 

、

 

等特點(diǎn)．

Answer 1

考點(diǎn)：物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞的方式的綜合,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專(zhuān)題：

分析：磷脂構(gòu)成了細(xì)胞膜的基本骨架．蛋白質(zhì)分子有的鑲在磷脂雙分子層表面，有的部分或全部嵌入磷脂雙分子層中，有的橫跨整個(gè)磷脂雙分子層．主動(dòng)運(yùn)輸?shù)奶攸c(diǎn)是需要載體和能量．基因突變的特征：1、普遍性；2、隨機(jī)性；3、不定向的；4、低頻性；5、多害少利性．

解答： 解：（1）細(xì)胞膜的基本支架是磷脂雙分子層，氯離子跨膜運(yùn)輸屬于主動(dòng)運(yùn)輸，需要膜上CFTR蛋白的協(xié)助，并消耗能量．
（2）據(jù)圖分析，在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子通過(guò)主動(dòng)運(yùn)輸方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，而水分的運(yùn)輸方向是低濃度運(yùn)輸?shù)礁邼舛�，使得水分子向膜外擴(kuò)散的速度加快．
（3）在正常細(xì)胞中，CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板是信使RNA，而信使RNA上是3個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，至少由4500個(gè)核苷酸組成．
（4）CFTR基因有1600多種突變，說(shuō)明基因突變具有不定向性，導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，說(shuō)明基因突變具有多害少利性等特點(diǎn)．
故答案為：（1）磷脂雙分子層   CFTR蛋白     
（2）主動(dòng)運(yùn)輸     加快
（3）4500       
（4）不定向性    多害少利性

點(diǎn)評(píng)：本題考查細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)、物質(zhì)的跨膜運(yùn)輸、基因的表達(dá)和基因突變等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和分析能力，屬于中檔題．