Question

【題目】如圖為某囊性纖維化病的系譜圖．請回答問題：

（1）據圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為 ， Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的再發(fā)風險率為 ， 所以生育前應該通過遺傳咨詢和等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經發(fā)現超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現了基因突變具有的特點．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據此可推知基因缺失的序列為 ．
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉運出細胞．突變導致合成的CFTR蛋白改變，使其功能異常，導致細胞外水分（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染．
（4）以上事實說明，基因通過控制直接控制生物體性狀．
（5）科研人員利用經過修飾的病毒作為 ， 將正常的CFTR基因導入患者的肺部組織細胞中，這種治療方法稱為 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性遺傳,,基因診斷（或“產前診斷”）
（2）不定向性（或“多方向性”）, 或
（3）空間結構,減少
（4）蛋白質的結構
（5）（基因）載體,基因治療
【解析】解：（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據Ⅲ可知Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的基因型均為Aa，他們后代的再發(fā)風險率為 ，所以生育前應該通過遺傳咨詢和基因診斷或產前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防．（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經發(fā)現超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現了基因突變具有不定向性的特點．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據此可推知基因缺失的序列為 或 ．（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉運出細胞．突變導致合成的CFTR蛋白的空間結構改變，使其功能異常，細胞外氯離子濃度減低，引起細胞外滲透壓下降，導致細胞外水分進入細胞內而減少，患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染．（4）以上事實說明，基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀．（5）科研人員利用經過修飾的病毒作為運載體，將正常的CFTR基因導入患者的肺部組織細胞中，這種治療方法稱為基因治療．

所以答案是：（1）常染色體隱性遺傳; ; 基因診斷（或“產前診斷”）;（2）不定向性（或“多方向性”） ; 或 ;（3）空間結構 ; 減少;（4）蛋白質的結構;（5）（基因）載體 ; 基因治療 .

【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握由遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病叫做遺傳�。�常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及對人類遺傳病的監(jiān)測和預防的理解，了解產前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發(fā)展．